胃肠间质瘤，一种不太熟识的疾病……
来源：新快报
记者：梁瑜
医学指导：中山一院胃肠间质瘤诊治中心何裕隆教授、张信华博士
专家：胃肠间质瘤知晓率低
在胃和肠为主的部位，有一种肿瘤，大多数人都对它很陌生，有相当长一段时间被当成了平滑肌瘤，直至现在仍有误诊发生。
专家表示，临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤，病理学家认为部分属于良性，而首次诊断对判断它的性质和制订治疗方案非常重要，不分青红皂白地选择切除反而有加重风险。
胃肠间质瘤，多数人对它很陌生
62岁的王老太10年前因头晕就医，发现贫血。进一步做了CT后，发现她十二指肠有肿块，后被诊断为胃肠间质瘤(GIST)并完整切除。
胃肠间质瘤，大多数老百姓都不了解它。其全球患病率约129例/100万人，中国估计每年新发2万例左右。
中山大学附属第一医院胃肠间质瘤诊治中心张信华博士指出，胃肠间质瘤通常在50-65岁发病，表现为消化道出血(黑便、呕血)、腹痛、消化道梗阻，但有20%的病人没有症状。
从原发的部位来看，60%都在胃部，25%在小肠，还有结直肠、食管等其他部位。一旦转移，以肝和腹膜转移最为常见，较少转移到淋巴结、骨、肺。
被重新认识的病，易被当成平滑肌瘤和平滑肌肉瘤
中山大学附属第一医院胃肠间质瘤诊治中心主任何裕隆教授指出，临床上原发的胃肠间质瘤是一种潜在恶性的肿瘤，根据它的大小、核分裂象等分为超低危、低危、中危和高危，低危和超低危偏良性。
“以前我们把高危的GIST当成平滑肌肉瘤。”何裕隆称，以往不少病人被当作平滑肌肉瘤治疗，疗效差转诊后，才发现其实是胃肠间质瘤。
他指出，病理科活检是确诊和区分手段。“非上皮的肿瘤多数是胃肠间质瘤，常规染色加免疫组化或基因检测可以分辨。”
两者的治疗有很多不同之处。何裕隆称，胃肠间质瘤切除手术的关键是避免肿瘤破溃，一旦破裂可视为转移，不同于其他肿瘤。
“有的人照胃镜时发现肿块，内镜大夫顺手一切，要是切除不完整或弄破溃了，后果很严重。”何裕隆称，全国的外科指南不推荐内镜下进行GIST切除。
大部分由基因突变引起，可用靶向药
张信华指出，胃肠间质瘤大多由突变的KIT和PDGFRA基因所驱动，80%-85%是KIT突变所致，PDGFRA突变的仅7%，还有10%-15%无法检测到突变。
未转移的GIST首选手术治疗。何裕隆强调，胃肠间质瘤的首次诊治非常重要，应该结合病理和影像学，多学科会诊制度下对肿瘤进行评估。
若觉得手术有困难、可服用靶向药物伊马替尼等，让肿瘤缩小，再把它完整切除。单纯手术可治愈70%左右的初发GIST，而复发多是术后2年-2年半。术后继续用一段时间靶向药物可降低中、高危患者的复发风险。
晚期转移复发的胃肠间质瘤无法治愈，治疗目标是把肿瘤病变成一个慢性病，靶向治疗就是一线治疗。
专家提醒：不一定有呕血、黑便，40岁以上胃镜不可省
胃肠间质瘤的常见的症状是黑便、呕血，但若肿瘤往外长，早期通常没有症状，往往长大到压迫到周围脏器或病人自己能够摸到时才去就诊，通常比较晚了。因此，专家建议40岁以上的人应做胃镜。
“做胃镜不光是对GIST，还能尽早发现胃癌和胃的其他肿瘤，建议40岁以上要做。”何裕隆指出，大多数单位体检都没有肠镜、胃镜检查，建议自己掏钱也要做。如果没有发现病变，3-5年后再做下一次，但有特殊症状要根据需要再做检查。
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