2021年8月8日，恰逢北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心成立4周年，下午会诊中心举行中西医联合肾脏疑难病会诊活动。会诊中心专家章友康教授、郑法雷教授、谢院生教授及刘玉宁教授在会诊中心会议室对北京中西医结合肾脏疑难病中心一名患者进行了中西医联合肾脏疑难病会诊。
01
会诊中心医师汇报病例
这是一名67岁的男性患者，主因高血压10年，高血糖6年，肌酐升高2年，加重4天再次入院。
患者2011年8月体检发现血压升高，最高160/110mmHg，无头痛、头晕、单侧肢体无力，间断服用苯磺酸氨氯地平降压，自述血压可在正常范围。2015年12月体检发现空腹血糖升高15mmol/L，到当地医院诊断为2型糖尿病，给予二甲双胍治疗。2019年5月患者出现一侧肢体无力，当地医院确诊为“脑梗塞”，住院期间血肌酐升高，为170umol/L，尿蛋白3 ，潜血3 ，无水肿、无血尿，给予停用二甲双胍，改用重组甘精胰岛素及阿卡波糖控制血糖，但未针对肾病治疗。患者“脑梗”好转后出院，出院后曾间断口服中药汤剂治疗肾病，肌酐波动于200-230 umol/L。2021年5月患者出现乏力，为诊治第一次入我院，入院查血红蛋白105g/L，尿蛋白3 、尿潜血2 、异常红细胞23个/ul，血肌酐381.6umol/L、尿素氮32.49mmol/L，免疫球蛋白A 7.2g/L↑，存在高尿酸、高PTH，高磷血症，24小时尿蛋白定量4.57g，诊断为“慢性肾衰竭，2型糖尿病，高血压3级极高危”，予降压及甘精胰岛素注射液、阿卡波糖片降糖、肾康注射液及中药煎剂、药物灌肠等治疗，住院11天，复查：尿素氮17.83mmol/L，肌酐254.4umol/L，病情好转而出院。继续按原方案降压、降糖治疗，继续口服中药煎剂及中药液保留灌肠，于2021年8月4日，患者再次出现乏力，当地医院查血肌酐416umol/L，为求治疗再次入院。
患者自发病以来，间断周身瘙痒，无纳差、无少尿、水肿、肉眼血尿，无尿频、尿急、尿痛，无视力模糊、无麻木无感觉异常，无发热、紫癜等，夜尿1-2次/晚，每日尿量1500-2000ml。
既往间断皮肤瘙痒多年，近半年加重，自行服用“氯雷他定、扑尔敏片”治疗效果不佳。否认药物及食物过敏史。
女儿患“慢性肾炎”，家族中无遗传性疾病史，无糖尿病、高血压、肾脏病病史。
查体：T：36 ℃；P：84 次/分；R：17 次/分；BP: 144 /86mmHg；BMI :29.7。
慢性面容，颜面及眼睑无浮肿，睑结膜稍苍白，口唇无紫绀，咽部无充血，双侧扁桃体无肿大，双肺叩诊清音，两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心前区无隆起，叩诊心界稍左下扩大，心音正常，心率84次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。A2＞P2。腹软，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，双肾区无叩痛，肢体活动自如，四肢肌力正常，双下肢无指凹性水肿，双足背动脉搏动正常。
化验：
（1）血常规：WBC 14.05×10^9/L↑，中性粒细胞百分比72.2%↑，嗜酸性粒细胞0.54×10^9/L↑，RBC 3.28×10^12/L↓，Hb 104.00g/L↓。
（2）尿检查：尿蛋白3 ↑，尿潜血2 ↑，红细胞17个/ul↑，正常红细胞10个/ul↑，异常红细胞7个/ul↑，比重1.020。尿NAG 4IU/L，尿β2-微球蛋白1.46 mg/L↑。ACR 1655. 84mg/g↑。24小时尿蛋白定量3.28g/24h↑。
（3）血生化：肌酐422.2umol/L↑，尿素氮19.06mmol/L↑，尿酸460.6mmol/L↑。β2-微球蛋白16.1mg/L↑，胱抑素C 4.63mg/L↑，无机磷1.66mmol/ L↑，甘油三酯2.170mmol/L↑，二氧化碳16.28mmol/L↓，血清同型半胱氨酸测定17umol/L↑，计算eGFR:11.71ml/min。
（4） 全段甲状旁腺激素PTH 101.4pg/mL↑。
（5）血气分析：血PH7.33↓，PCO2 34mmHg↓，PO276mmHg↓，碱剩余-7.6mmol/L↓，tCO218.6mm ol/L↓，实际碳酸氢盐17.6mmol/L↓，标准碳酸盐18.3 mmol/L↓。
（6）凝血机制：血浆D-二聚体1.63mg/L↑。纤维蛋白原定量6.26g/L↑。
（7）B型钠酸肽(BNP) 723.3pg/ml↑。
（8）空腹血糖：4.3mmol/L 餐后2h血糖：10.6mmol/L 糖化血红蛋白6.1%。
葡萄糖耐量及胰岛素、C肽释放实验符合2型糖尿病诊断。
（9）铁五项：血清铁9.38umol/L，血清铁蛋白241.17ug/L，转铁蛋白饱和度23.76%。
（10）高血压四项：皮质醇测定血浆肾素活性(立位)、醛固酮(立位)及促肾上腺皮质激素测定(ACTH)均在正常范围。
（11）其他：红细胞沉降率 114.6mm/h↑，免疫球蛋白A测定5.52g/L↑，类风湿因子23IU/ml ↑，C-反应蛋白16mg/L↑，其余自身抗体系列、抗中性粒胞浆抗体、抗肾小球基底膜抗体、PLA2R、免疫补体系列、血清免疫固定电泳、传染病系列均阴性。
检查：
（1）心电图：窦性心律，心率84次/分，左心房增大。
（2）心脏超声：左房稍大，左室壁增厚，升主动脉增宽，左室舒张功能减低。
（3）腹部彩超：双肾弥漫性病变，左肾大小10.2*6.6*4.9cm，实质1.5cm，右肾大小10.7*5.6* 4.1cm，实质1.5cm，双肾血流信号减少，左肾囊肿，大小约1.2*1.0 cm。肝胆胰脾未见异常。
（4）眼底：双眼视网膜动脉硬化。
（5）胸部CT：双肺纹理略增多。
初步诊断：
1、慢性肾脏病5期 肾性贫血 继发性甲旁亢 高尿酸血症 高磷血症 代谢性酸中毒
2、2型糖尿病
3、高血压病3级（极高危组）
4、高脂血症
5、陈旧性脑梗塞
6、皮肤瘙痒
7、高同型半胱氨酸血症
会诊的目的：明确诊断，指导治疗
会诊专家听完病例汇报后，详细询问患者病史，仔细查看患者
02
专家分析病例
一）章友康教授分析病例：
患者诊断问题：患者肌酐升高已经2年，且逐渐由170 umol/L升至416umol/L，尿检有蛋白尿、血尿，有贫血、代谢性酸中毒、高磷血症，符合慢性肾功能衰竭诊断，具体病因不清。
1）需要除外糖尿病肾病：患者血糖升高6年，2年前血肌酐升高，胰岛素及C肽释放试验结果明确2型糖尿病诊断，患者应用二甲双胍降糖药4年，应用胰岛素2年，自述血糖控制良好，没有糖尿病周围神经病变，眼底也不是糖尿病视网膜病变，虽然表现有蛋白尿，但确诊糖尿病肾病证据不足。
2）高血压肾损害：眼底表现为视网膜动脉硬化，心电图及超声显示左心肥大，有夜尿增多，尿β2-微球蛋白1.46 mg/L↑，提示肾小管损伤，但尿蛋白定量3.28g，偏高，推测肾损害不是高血压单独一个因素引起的。
3）慢性肾小球肾炎可能性大，有蛋白尿、血尿，血IgA 7.2-5.52 g/L升高，eGFR 11.7 ml/min， CKD5期诊断成立。
4）需要除外继发性疾病：如膜性肾病，本患者血PLA2R阴性可以除外，还有单克隆蛋白沉积病，可通过查血尿蛋白电泳来除外，本患者蛋白电泳阴性可除外。
5）如需明确诊断，可以肾穿，患者双肾弥漫性病变，体积无明显缩小，但实质偏薄，需要向家属交待风险，权衡利弊。
治疗：可按慢性肾衰竭治疗，血肌酐已经422umol/L ，不需要使用激素及免疫抑制剂治疗，可以进行中医治疗。
二）郑法雷教授分析病例：
患者无糖尿病眼底病变，暂时不考虑糖尿病肾病，蛋白尿、血尿、水肿、高血压，判断可能存在慢性肾炎，且有嗜酸细胞增多，肾小管损伤，代谢性酸中毒，可能有急性因素参与，可以试用小剂量激素治疗，但需向患者及家属交代病情，得到患者及家属的知情同意，严密观察肾脏功能情况。
三）谢院生教授分析病例：
诊断：
1）临床的表现、病史表现，考虑慢性肾小球肾炎可能性大，亦存在高血压肾损害。
2）患者女儿患有肾炎，遗传性肾炎？必要时行基因检测除外。
3）血象白细胞及中性细胞比率高，血沉快，C反应蛋白高，特别是IgA高，说明存在潜在炎症，存在粘膜感染，患者尿中白细胞高，需注意除外泌尿系感染，去除感染导致肾功能恶化的诱因。
治疗：
1）尿蛋白多、血白蛋白不低，说明饮食摄入蛋白多，需要严格低蛋白饮食。
2）激素及免疫抑制剂目前不建议使用。如果用的话建议用半量激素，逆转可能为暂时的，不过度积极治疗，因为激素副作用：血糖升高、感染扩散、血压升高、骨质疏松。
3）可以中药治疗延缓肾脏病进展，控制血压、血糖。
四）刘玉宁教授
1）同意三位专家对患者病情的分析和做出的诊断，也同意章教授和谢教授暂不使用激素和免疫抑制剂的治疗意见。建议在西医降压、控糖、纠酸、降磷等基础上，给予中医辨证治疗。
2）患者刻下症见：尿多浊沬，皮肤瘙痒，伴气短乏力，口干口粘，大便粘滞。舌质暗，苔黄腻，脉弦无力。患者西医诊断为慢性肾功能衰竭，中医诊断为“慢性肾衰病”，尽管未做肾脏病理学检查，从目前患者的肾功能状况分析，已进入慢性肾脏病终末期，当此之时肾脏病理上的小球硬化和小管间质纤维化在所难免，中医对其肾脏的病理改变在微观辨证上称为微型癥积证，结合患者的临床表现，分析其宏观病机为脾肾气虚，溺毒内聚，弥漫三焦。综合患者宏、微观病机，拟定的治法为益气消癥，疏利三焦。
03
会诊意见汇总
西医诊断：1. 慢性肾小球肾炎 慢性肾衰竭（CKD-5期） 肾性贫血 高磷血症 代谢性酸中毒 2. 2型糖尿病 3.高血压病3级（极高危组）4、高脂血症 5、陈旧性脑梗塞 6、皮肤瘙痒 7、高同型半胱氨酸血症
1. 肾脏CT平扫
2. 肿瘤标记物
3. 复查血沉
4. 必要时可肾穿刺活检
5. 因患者女儿患有肾炎，可行基因检测以排除遗传性肾脏病
04
治疗方案
1、根据患者的病情，可暂不用激素治疗，继续原西医治疗方案。
2、降压、降脂、降尿酸，治疗高同型半胱氨酸血症：
口服苯磺酸氨氯地平片5 mg 2/日、酒石酸美托洛尔片12.5mg 2/日、阿司匹林肠溶片0.1g 1 /日、阿托伐他汀钙片20mg 1 /晚、非布司他片40mg 1 /日、叶酸片5mg 1 /日。
3、降肌酐、纠正酸中毒和髙磷血症：
复方α-酮酸片3.15g每日三次餐中吞服、海昆肾喜胶囊0.44g每日三次、碳酸氢钠片1.0g每日三次、碳酸镧咀嚼片500 mg每日三次咀嚼后吞咽。
4、降糖治疗：重组甘精胰岛素注射液10iu 皮下注射每晚一次，门冬胰岛素早14u，中10u，晚12u，餐前15分皮下注射。
中医方案
2、中药大黄类制剂结肠灌注，每日1次。
3、静脉滴注肾康注射液60ml，日1次。
会诊后追踪
会诊后，患者在北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心定点医院按会诊方案继续住院治疗。查肿瘤标志物结果回报为阴性，除外肿瘤相关肾病，查尿培养结果为大肠埃希菌感染，补充诊断为泌尿系感染，给予对症治疗。在经过中西医结合综合治疗15天后，复查血肌酐已从入院时422umol/L下降至254umol/L，二氧化碳28.54mmol/L，尿酸193.9 mmol/L，血磷1.26mmol/L，PTH 78 pg/mL，血糖4.1mmol/L，临床症状明显缓解，血压维持在120-140 /70-80 mmHg之间，患者对取得的疗效非常满意，于8月19日出院，出院时对北京中西医结合肾脏疑难病会诊中心的专家精湛的医术以及医务人员优质的服务表示感谢！患者出院后将按照医嘱，畅情志，避免劳累，低盐低脂低磷优质低蛋白糖尿病饮食，严格控制血压、血糖，按照会诊制定的治疗方案带药，返回家乡继续中西医结合治疗，1个月后门诊随诊。
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