5月8日是世界地贫日。地中海贫血，也被称为珠蛋白生成障碍贫血，是由一种或几种珠蛋白肽链合成障碍（部分或全部缺乏）而引起的遗传性溶血性疾病。
1925年，这种在地中海地区人群中常见的疾病被首次描述，因此得名地中海贫血。该病患者年龄小，是一种伴有脾肿大和骨骼改变的严重贫血。在中国，患者主要分布在海南省、广西壮族自治区、广东省等南方地区，发病率为10%~14%。
正常情况下，人体的红细胞中含有的血红蛋白可以将氧气输送到我们的全身。而患有地中海贫血的患者，血红蛋白合成异常，导致红细胞携氧减少，从而出现器官缺氧。目前，已经确定了多个地中海贫血致病基因，此外，其他因素如营养不良、重金属中毒、化学品中毒、感染等也会影响地中海贫血的发病和严重程度。
因涉及珠蛋白的基因突变种类繁多，故本病呈现高度异质性。根据受累的突变基因，分为α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障碍性贫血。其中，α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。
地中海贫血的临床表现具有很大差异。β地中海贫血患者成年后多数出现不同程度的贫血、黄疸和脾肿大等症状。而α地中海贫血因致病基因种类较多，其临床表现差异较大，可能会出现轻度贫血、中度贫血、红细胞计数正常等现象。
此外，地中海贫血还有可能导致骨骼畸形、生殖系统异常、肝脏功能异常等。轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有因病死亡的风险。
红细胞主要功能就是运输氧气和二氧化碳，把氧气运输给人身体组织的各部位，再从各部位运送出代谢产物二氧化碳，红细胞是人体内不可缺少的“运输队”。
红细胞的运输功能是依靠红细胞内的血红蛋白来实现的，而珠蛋白是血红蛋白的组成成分之一。血红蛋白是由2条α-珠蛋白链和2条β-珠蛋白链组成，而且每条珠蛋白链都有一个结合了铁的血红素（称为“亚铁血红素”）。
如果珠蛋白生成发生障碍，将导致红细胞功能异常从而产生贫血。
根据基因缺失和临床表现的严重程度，地中海贫血分为静止型/轻型、中间型和重型。
静止型α地贫、轻型α地贫、轻型β地贫统称为地贫基因携带者。静止型/轻型通常无症状或轻度贫血，不影响日常生活。
临床表现差异较大，出现贫血程度不一。多表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾轻/中度肿大、轻度黄疸等症状。
又称 Hb Bart胎儿水肿综合征（巴氏水肿胎）。胎儿重度贫血、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后数小时内死亡。
又称Cooley贫血，患儿通常在3～6个月开始发病。多表现为重度贫血、面色苍白，肝脾肿大、黄疸、发育不良。
具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，眼距增宽等。同时极易伴发各种并发症，若不进行干预多在成年前死亡。
贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。
营养性缺铁性贫血，其原因可能是从食物中铁摄取不足或失血导致铁丢失过多等导致人体类的铁元素缺乏，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物多数可以治愈此类贫血。
而地贫是一种由于基因缺失或突变导致的遗传贫血，目前无法用药物治愈。
地贫是一种常染色体隐性遗传病，多数只是地贫基因携带者，无症状或者症状非常轻微，易被忽略。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
如果父母双方都是地贫携带者，那么有25%的概率可能会生出中间型或者重型的地贫患儿。
由于地中海贫血是由基因突变导致的遗传疾病，因此预防的最佳方法是通过遗传咨询和选定合适的生育措施来降低患病风险。
对于携带地中海贫血遗传基因的人，建议考虑进行细胞遗传学检查和咨询。如果发现自己携带地中海贫血基因或有家族史，建议找专业的医生进行咨询，规范化管理。了解家族疾病的情况，选定科学合理的生育计划，可以有效降低重度地中海贫血发生率。
目前为止，对于地贫患者尚缺乏真正有效的治疗手段，基因编辑等技术可能是治疗地贫的新曙光。
静止型/轻型地中海贫血患者，无明显症状或症状轻微，不影响日常生活和工作，无需特殊治疗。
对于重型地贫患者，目前治疗的方法主要依靠规范的终身定期输血和排铁治疗、脾切除、造血干细胞移植（是目前唯一可能根治重型地中海贫血的临床方法），年龄越小，移植效果越好，有条件患儿应尽早（2~6岁）接受造血干细胞移植。
地贫患者治疗费用可高达数百万元，治疗过程以及预后并发症给患者及其家庭带来的精神折磨和经济压力是巨大的，防止重型地贫儿出生是地贫防控的有效手段！
地中海贫血难治愈，但可防可控
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