马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员共同撰写了一份研究报告，该报告发表在《Science》杂志上，详细描述了64个完整人类基因组的测序。这些参考数据包括来自世界各地的个体，更好地捕捉人类物种的遗传多样性。在其他应用中，这项工作将使人们能够对人类疾病的遗传倾向进行群体特异性研究，并发现更复杂的遗传变异形式。
20年前的这个月，国际人类基因组测序联盟宣布了人类基因组参考序列的初稿。这个被称为“人类基因组计划”的项目花费了11年，来自40个国家的1000多名科学家参与其中。然而，这个参考并不代表一个单独的个体，而是一个无法准确捕捉人类遗传变异复杂性的人类组合。
在此基础上，科学家们在过去的20年里进行了几个测序项目，以确定和分类个体和参考基因组之间的遗传差异。这些差异通常集中在较小的单碱基变化上，而忽略了较大的基因改变。目前的技术正开始检测和表征更大的差异，称为结构变异，例如插入新的遗传物质。结构变异比较小的基因差异更可能干扰基因功能。
《Science》杂志的这项新发现公布了一个新的、更全面的参考数据集，该数据集是通过结合先进的测序和绘图技术获得的。新的参考数据集反映了64组人类基因组，代表了全球25个不同的人群。重要的是，每个基因组都不是在第一个人类基因组组合的指导下组装的。因此，新的数据集更好地捕捉了不同人群的基因差异。
“我们已经进入了基因组学的一个新时代，全人类基因组可以通过令人兴奋的新技术进行测序，这些新技术可以提供更实质和准确的DNA碱基读数，”该研究的合著者Scott Devine博士说。“这使得研究人员能够研究以前无法获得的、但与人类特征和疾病相关的基因组区域。”
基因组科学研究所（IGS）的基因组资源中心（GRC）是除杰克逊实验室和华盛顿大学以外的第三个大型测序中心。本文他们使用了Pacific Biosciences最近开发的一种新的测序技术（Sequel II platform）生成数据。GRC是被要求测试这个新平台的仅有的五个早期接入中心之一。
Devine博士领导了这项研究的测序工作，还领导了发现“可移动元件”（即可以移动并插入基因组其他区域的DNA片段）的作者的研究小组。马里兰大学医学院基因组科学研究所（IGS）的其他成员也在65位合著者之列。Luke Tallon博士是基因组资源中心的科学主任，他与Devine博士合作，在Pacific Biosciences平台上生成了第一批人类基因组序列。Devine博士实验室的研究生Nelson Chuang也参与了这个项目。
马里兰大学医学院教授和院长E.Albert Reece博士说：“这项具有里程碑意义的新研究表明，我们在理解基因驱动健康状况的基础方面向前迈出了一大步。这一进展有望推动未来旨在了解人类基因组变异对人类疾病影响的研究。”
原文检索：Haplotype-resolved diverse human genomes and integrated analysis of structural variation
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