近乎80%罕见疾病是由于遗传基因变异或相关变化，但具体哪些或哪个环节出了问题，这是确诊和寻找精准治疗遗传性罕见疾病的难点。
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早在十年前，谷歌AI团队就开始瞄准基因组学，探究是否能够寻找导致大多数遗传疾病或罕见遗传性疾病的基因突变或线粒体突变，进而确认精准治疗方案。
根据已知罕见遗传性疾病的研究结果，通常在遗传基因密码中可能发生了基因编码突变，特别是错义变异，仅仅改变了一个字母，但可能导致重大疾病和健康问题。
目前已经证明了人类基因组有大约7100万种可能的错义变异。每个人平均携带超过9000个变异，其中绝大部分是无害或毫无影响的变化。
谷歌DeepMind团队最新开发的AlphaMissense，是一种机器学习模型，可以预测基因编码错义变异导致疾病的可能性，准确率高达90%。
这一模型是基于突破性AlphaFold技术（研发专家获得了2023年拉斯克大奖)，但更像一个大型语言模型，如生成式AI(GPT-AI)。
该模型的成功开发将加速遗传性变异导致的各种罕见病的临床研究，包括快速精确诊断、精准治疗疾病和新药靶向研发等。值得关注。
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