随着近年来环境和食物的污染，肺癌的发病率和死亡率都在不断上升，预计到2020年中国肺癌发病人数将突破80万，死亡人数将接近70万。对于肺癌患者和家属来说，经常会听到基因、基因检测和靶向治疗等名词。很多患者和家属却对此一无所知或者一知半解，本期名医微课邀请河南省肿瘤医院的王慧娟医生详细讲解肺癌的基因检测。
基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位。基因决定人的生老病死，是生命的操纵者和调控者。
基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测的用途主要包括诊断疾病、预测疾病风险和癌症治疗的靶点等等。肺癌的基因检测主要是为靶向药物的选择提供依据。对于这些特定基因进行检测，即可以判断出患者对特定抗肿瘤药物治疗的敏感性，进而提高抗肿瘤药物的疗效，最大限度地减少过度治疗。
以EGFR-TKI为例，EGFR即表皮生长因子受体，是对肿瘤细胞的生长、血管形成、肿瘤转移起重要作用的多功能糖蛋白，而EGFR-TKI通过阻断EGFR的下游信号传导通路达到杀灭肿瘤细胞，抑制肿瘤新生血管以及肿瘤细胞的转移等作用。
目前应用于临床的药物主要包括吉非替尼、厄洛替尼以及埃克替尼。随着靶向药物的上市，极大的延长了晚期肺癌患者的生存时间。靶向药物由于没有化疗常见的毒副作用，并且多为口服给药，极大的改善了患者的生活质量。由于不需要反复住院，患者完全可以享受自由的生活。
但是靶向药物并不是对所有的肺癌患者都有效，目前的研究认为肿瘤细胞的EGFR突变与药物的疗效相关。有突变的患者治疗后的有效率可以高达70%到80%，而对于野生型的患者有效率极低。因此我们需要通过检测肿瘤细胞中的EGFR基因型来筛选适合接受靶向治疗的人群。
如果条件允许的话，建议所有的晚期非小细胞肺癌患者都应该进行基因检测，尤其是对于不吸烟的肺腺癌患者，这一人群的EGFR突变率可以高达60%以上。除了EGFR基因以外，EML4-ALK基因也是最近发现的肺癌驱动基因。EML4-ALK融合基因在肺癌的发生率约占5%左右，也建议对所有晚期的肺腺癌患者进行检测。
患者等待基因检测的结果可能需要较长的时间，在有些省份这些检测费用是在医保范围内的。需要强调的是这个等待是值得的，因为这个结果对下一步的治疗选择至关重要。目前的肺癌治疗临床指南都推荐明确基因状态之后再进行临床治疗，进行肿瘤基因检测一般需要取得组织标本，但是在无法取得组织标本时，血液检测可作为很好的补充。
肺癌靶向治疗的成功是以基因检测为基础的，最后希望大家都能了解肺癌诊治流程，科学治疗肺癌。
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