SIRT3基因,中文名为去乙酰化酶3,属于Sirtuins家族,Sirtuins是进化上保守的NAD+依赖性脱乙酰酶家族,具有调控细胞增殖、DNA修复、线粒体能量稳态和抗氧化活性等多种生理功能。哺乳动物Sirtuins家族共有7个成员(包括SIRT1-7),近期研究发现SIRT3在心血管和代谢疾病中发挥着重要作用。在分子机制层面上,SIRT3作为一种脱乙酰酶,主要定位在线粒体上,因此能够调节大部分线粒体蛋白的赖氨酸乙酰化,它的激活是细胞调整能量代谢的一个重要传感器,可调节线粒体ATP生成和对压力的适应性反应。
SIRT3基因位于人类11号染色体上,基因全长约21.9kb,共有10个外显子,氨基酸数量为187个,由核编码后形成一个包含N端线粒体靶向序列的无酶活蛋白,该序列导入线粒体后被切断,留下一个酶活性的28kda的蛋白。近期研究表明,该基因调控线粒体的功能,与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)密切相关。
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