科技日报 俞慧友 董雷请点击此处输入图片描述
“一，家族中有一个人在不到50岁，就被诊断为恶性肿瘤；二、家族中连续两代人发生相似或同系统肿瘤；三，家族中有三人发生相似或同系统肿瘤。只要符合这‘一二三’标准中的任意一条，都属于遗传性肿瘤的高危人群，建议进行肿瘤遗传咨询，和家系分析。”正值全国第23个全国肿瘤防治宣传周里，人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇在湖南开展的一场关注遗传性肿瘤的专题科普中说。
癌症，对患者而言，均意味着或长或短的精神与身体折磨，甚至等同于或迟或早的死亡宣判。以致人们“谈癌色变”。遗传性肿瘤，如乳腺癌、结直肠癌等，更成为蔓延在一个家族中的梦魇与魔咒。
遗传性肿瘤提倡科学预处理肿瘤的发生，是环境和遗传共同作用的结果。基因作为遗传的基本单位，储存着生命过程中的全部信息。部分人身体中，携带着具有害突变的基因，或将导致携带者发生肿瘤的高风险。即，遗传性肿瘤。
许多的家族聚集性肿瘤，都与遗传有着明确的相关。流行病学调查发现，大约 5~10%的癌症，因遗传导致。在基因相关的家庭中，遗传性肿瘤的发生率高于平均水平。譬如，遗传性乳腺癌占乳腺癌人群的5%~10%；10-20%的视网膜母细胞瘤有明确的家族史。“导致肿瘤的发生因素很多，基因只是其中一种。但存在‘问题’基因，会使发生相应肿瘤的概率大幅提升。”卢光琇称。
最让人印象深刻的例子，便是携带乳腺癌易感基因BRCA1的著名影星安吉丽娜朱莉。通常携带这种易感BRCA1基因的人，平均有65%的患乳腺癌风险，它还可能带来卵巢癌风险。安吉丽娜朱莉的医生，就曾评估她患乳腺癌的风险高达87%，患卵巢癌的风险在50%。因此，安吉丽娜朱莉获悉风险概率后，主动做了双乳的相关处理手术。“安吉丽娜朱莉的决定非常科学的。”卢光琇对此表示了肯定。
她介绍，肿瘤的实质，是细胞生长的无序与失控，而与肿瘤发生相关的基因，一般都参与了细胞的生长调控。人类两万多个基因中，目前可被检测出的“问题”基因，只有几百个。但，也需要国人高度重视这些已查明的基因。更应该提倡，国外已提出的、对高发性遗传性肿瘤普筛。即，在肿瘤高发年龄，为大众提供常见肿瘤的基因筛查。比如乳腺癌，女性一生中发病的风险高达10%，美国著名人类遗传学家Mary-Claire King就提出应该为30岁以上的所有女性，提供乳腺癌基因筛查。
高危家族更需关注“无癌”宝宝的诞育
对具高危遗传性肿瘤概率的人群，筛查和预处理极为重要。对这类人群如何优选基因，并诞育下健康的“无癌”宝宝，则是一个更前端的预防课题。基因诊断，或可给出很好的助力。
尽管遗传性肿瘤的基因诊断与生殖干预，因涉基因、肿瘤、遗传、辅助生殖等诸多学科，比较困难和复杂。但这类研究目前也有了一定的进展。2015年，在卢光琇团队的努力下，诞生了我国首例“无癌”宝宝。
卢光琇表示，只要能找到明确的致病基因，理论上就可生育出健康宝宝。全国首例“无癌”宝宝的父亲，在两岁时就被确诊为视网膜母细胞瘤。这是儿童中最常见的原发性眼内肿瘤。约35%-40%视网膜母细胞瘤患者，携带生殖系基因RB1基因突变，可导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。该“无癌”宝宝的母亲，就曾因孕中期产前诊断中，发现了胎儿有与其父亲一样的致病突变，而终止妊娠。最终，该夫妻通过借助胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术等，将一枚不携带该治病基因的胚胎移植回子宫并成功生育下该“无癌”宝宝。
“‘无癌’宝宝是指排除了家族中高风险致癌因素的宝宝，并不代表未来一定不发生其他癌症。但从优生优育角度考虑，建议此类患者，在孕育后代中，进行基因诊断。”卢光琇称。
注：文中图片除注明外均来自网络
联系客服
