分子诊断是应用分子生物学的技术和方法获得人体生物大分子及其体系存在结构或表达调控的变化水平，为疾病的防治、预测、诊断、治疗和预后判断提供信息和决策依据的新兴学科。
由于分子诊断技术可针对产生疾病的相关基因进行准确诊断，又可以在发病前对疾病易感性做出预估，相较于其他体外诊断技术具有速度更快、灵敏度更高、特异性更强等优势，不但可以广泛应用于传染性疾病、血液筛查、遗传性疾病、肿瘤分子诊断等领域，还能在部分应用领域替代其他体外诊断技术，成为体外诊断技术中重要的发展和研究方向。据美国咨询公司MarketsandMarkets预测，全球分子诊断市场的规模有望从2015年的近60亿美元增长到2020年的93亿美元，复合年均增长率达到9.3%。
从分子诊断的发展历史来看，可将分子诊断分成三个阶段：1978年，简悦威等应用液相DNA分子杂交成功地进行了镰形细胞贫血症基因诊断，标志着分子诊断的诞生，此阶段分子诊断仅应用于检测遗传病以及产前诊断；到1985年，Kary Mullis发明PCR技术，实现PCR-DNA/RNA检测，标志着分子诊断进入了第二阶段，应用领域扩展到临床应用、商品检疫、法医鉴定等领域；1992年，美国Affymetrix公司制造出第一张基因芯片标志着分子诊断进入生物芯片阶段，分子诊断应用进一步扩展。
分子诊断的发展阶段
数据来源：广证恒生，2016，《探寻生命原始奥秘，分子诊断亟待爆发》
从近年来全球分子诊断市场热点的时间轴看，2004年集中在传染病诊断、移植分子配型方面；2008年，转移到了肿瘤敏感性检测、遗传病筛查与诊断方面；2012年，分子诊断技术大范围应用到肿瘤个性化治疗、昂贵药物治疗监测、药物代谢基因组学等；2015年，扩展到床旁检测（POC）、法医等；2015年以后，人群健康筛查与体检、重大疾病预警与诊断、公众分子基因档案建立等方面的应用将成为发展趋势。
全球分子诊断市场热点时间线
数据来源：公开资料整理
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