肌萎缩侧索硬化(肌肉萎缩性侧索硬化症)

什么是肌萎缩侧索硬化？

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肌萎缩侧索硬化的治疗方法有哪些？

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肌萎缩侧索硬化的预后如何？怎样预防？

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肌萎缩侧索硬化

肌肉萎缩性侧索硬化症共8个含义

• 肌肉萎缩性侧索硬化症

• 乙酰乳酸合成酶

• 酸熔铝

• 烯丙基磺酸钠

• 自动车身水平系统

• 自动激光关闭

• 最小二乘法

• 高级生命支持

收起

肌肉萎缩性侧索硬化症，又称ALS病、渐冻人症，英国人也叫“运动神经细胞病”，是运动神经元病的一种，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪，常在病后3-5年内死亡，史蒂芬·霍金就是得的这种病。发病年龄（成人型）20-80岁，平均57岁，男患者倍于女性。2018年5月11日，国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，肌肉萎缩性侧索硬化被列入第一批罕见病。

主要病因不明，可能与遗传及基因缺陷有关

英文名称amyotrophic lateral sclerosis

主要症状早期仅无力、肉跳、易疲劳，可吞咽，讲话困难

所属科室神经科、皮肤科

传染性无

多发群体40～50岁男性

别称运动神经元病、夏科病、卢伽雷病、渐冻人

疾病病因

肌萎缩侧索硬化 ALS病通常以手肌无力、萎缩为首发症状，一般从一侧开始以后再波及对侧，随病程发展出现上、下运动神经元混合损害症状，称肌萎缩侧索硬化症。一般上肢的下运动神经元损害较重，但肌张力可增高，腱反射可活跃，并有病理反射，当下运动神经元严重受损时，上肢的上运动神经元损害症状可被掩盖。迄今还不知道确切的肌萎缩侧索硬化症致病原因。

归纳可能有关的因素有以下各种可能：

1.遗传因素：此类病人占全部运动神经元疾病患者大约5~10%，但无法解释散发性病人的原因。

2.毒性物质：比如铅(Pb)、锰(Mn)等重金属中毒；过多激活性胺基酸(excitotoxicaminoacids)及自由基(freeradicals)的刺激造成运动神经元的死亡。

3.自体免疫：由不明的因子激活的人体的免疫反应去对抗运动神经元，造成运动神经元的死亡。

4.病毒的侵犯：有人提出运动神经元的伤害有可能类似小儿麻痹病毒侵犯运动神经元的结果。5.神经营养或生长激素的缺乏：目前在体外贾验结果发现运动元的存活必须依赖某些激素比如BDNF，FGF，CNTF，IGF-2及NT3-5等等。

临床表现

1.病史及症状

肌萎缩性侧索硬化症检查图

（1）40岁以上的中老年多发，男女之比约3：2，缓慢起病，进行性发展。

（2）以上肢周围性瘫痪，下肢中枢性瘫痪，上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

（3）球麻痹症状，后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难，饮水呛咳等。

（4）多无感觉障碍。

2.体检发现

颅神经：除球麻痹外，可有舌肌萎缩，舌肌纤颤，强哭强笑，情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩，以大小鱼际肌、骨间肌为著，同时伴有肌束颤动，感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。

并发病症

可出现锥体束病征与肌萎缩、肌束震颤等下运动神经元病征共存，四肢腱反射亢进并出现病理反射。有时上肢腱反射减弱或消失，而下肢反射亢进，出现痉挛。括约肌与性功能障碍不常见，多无客观的感觉障碍。

参考资料

• [1]肌萎缩侧索硬化症的相关内容
• [2]首批国家版罕见病目录已下发，包含“渐冻症”等121种疾病澎湃新闻2018-05-242018-05-24[引]