WHISPERING
就拿我自己来说，无论之前是有怎样的期待，真正到了怀孕的时候，心里唯一的想法就是孩子可以健康安全的出生。在整个孕检过程中，唐筛是非常重要的一项筛查，今天请来一位医生好朋友，说说她作为一名妇产科医生，对于唐式综合症的看法。
文/杭闻曌
前几天看到一则新闻，美国俄亥俄州立法并通过，确诊怀有唐氏综合症胎儿的孕妇禁止流产。
这则新闻不禁令我回忆起3年前我遇见的一位病人。
那时候我在产科病房工作，遇到了孕妇小C。当时收治小C的时候，就觉得她和别人不太一样，她体形肥胖，眼距稍宽，眼睛很小，鼻子也有点塌。我和她说话，她就躲到母亲背后，一声不吭，她母亲说快叫“姐姐，阿姨好”，小C才乖乖的害羞的向办公室的所有医生打招呼。
她母亲说，20多年前的产检条件，也就是照个B超而已，女儿出生后，她发现智力逐渐跟不上同龄孩子，再去检查，才发现女儿居然是老百姓常说的“先天愚型”，既唐氏综合症患者。
这位母亲独自抚养了小C，还为她安排了婚事（丈夫是正常人），最后顺利怀孕了，因为血糖升高由外院转诊到我院。
其实唐氏患者一般是不建议生育的，但是小C丈夫和母亲非常坚持要留下这个小孩，我们尊重了他们的选择。经过严密的血糖调整，小C最终足月分娩了，幸运的是，孩子外表看起来非常健康。
我当时也疑惑过，妈妈是染色体畸形，会有正常的孩子吗？后来我也查了很多相关资料，现在就为准妈妈们科普一下唐氏综合症的小知识吧。
“一波三折”的命名
50%down综合症儿童有单侧或双侧的通关手，
也就是我们俗称的断掌
1866年，英国的John Langdon Down医生发现有一些智力低下的儿童有相似而特殊的面部特征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜等。当时Down医生将这个发现发表在一个医学会上，并命名为蒙古痴呆症；渐渐大家觉得这个名字有歧视蒙古人种的嫌疑，又改为“先天愚型”；再后来，大家又觉得“先天愚型”这种称呼会对怀孕妇女造成太大的心理负担，最终决定以发现者Down医生的名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。
唐式综合症患者染色体图，
可以看到正常人的21号染色体是2条，不是3条
1959年人们发现唐氏综合征是由第21对染色体异常而导致的，这是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。正常人共有23对染色体，应该是成双成对的，如果第21条染色体是三条的话，那么就会出现唐氏综合症患儿。
除了以上所说的智力低下、特殊面容，唐氏综合症还往往伴有其他症状如发育迟缓、先天性心脏病、免疫系统异常，甚至白血病发病率也比正常小儿高10倍；男性患者基本无生育功能，而有文献报导极少数女性患者生育了正常后代。
前文提到的小C很幸运，生下了一个外观无明显异常的孩子（后来小C失访，不知道后续有无做染色体检查）。
在上海家喻户晓的“指挥家”舟舟
即为一名唐氏综合症患者
怀上“唐宝宝”，应该谁来背锅？
曾经有一位准妈妈，她的宝宝经羊水穿刺被确诊为唐氏儿时，她真的很崩溃，内心充满了自责，眼睛红红的问我：“医生，是不是我平时睡得太晚了？是不是我老是吃垃圾食品啊？还是我和我老公的基因有问题啊......”
我很肯定的告诉她：“和你没有关系，这只是个意外！”
的确如此，唐氏综合症的发生与地区、人种关系不大，存粹属于偶然随机事件（此处不包括本身染色体有问题夫妇），和中“大乐透”或遇到车祸一样，没有任何预兆性。没有明显的家族史，健康夫妇（染色体正常）、各个年龄段的孕妇都可能生出“唐氏儿”。
不过，目前可以肯定的是，高龄极大的提高了唐宝宝的出生概率。有数据表明：孕妇20岁时怀唐宝宝的概率为 1/1477，30岁时为1/939，而35岁明显上升至1/353，过了40岁就可达1/85，44岁时的风险高达1/39。所以说，有生育需求的女孩子们，还是应该早婚早育。
产前筛查非常重要
唐氏综合症是一种无法治愈的疾病，我站在医生角度，能给出的客观建议就是“早发现、早处理”。
在很多年前， 当NT、唐筛、无创等这些技术都还未问世，产前筛查技术十分有限，就像小C母亲那样，能做个B超就不错了。1984年前，高龄产妇想要排除唐氏综合症只能进行羊水穿刺（现在仍是唯一确诊手段），当时穿刺技术也不像现在这么成熟，穿刺导致流产率最高可达1%。
后来出现了血清学检查，就是老百姓常说的“唐氏筛查”，通过抽一小管血（3-5ml），检测血清中的标记物（AFP、HCG、FE3），结合孕妇的实际情况（采血时孕周，孕产期、年龄，体重，有无糖尿病，是否吸烟等），由计算机综合分析后得出胎儿患病的危险概率。
打个比方，假如一个孕妇，25岁，体重55kg，怀孕16周，得到的唐氏综合症风险为1/1000，那么可以理解为1000个同等条件的孕妇（相同孕周体重年龄），有一个唐宝宝会出生。目前我国多采用1/270以上为高风险。
这张结果表上，显示孕妇21三体风险为1/940，属于低风险
如果是唐氏筛查高风险孕妇，放在20年前就建议直接行羊水穿刺，孕妇往往会有强烈心理负担：一是焦虑是否自己真的怀有唐宝宝，另一方面又恐惧羊水穿刺的副作用。
直到1997年无创DNA技术横空出世，极大的改进了产前诊断。无创DNA技术奠基人是美籍华人卢煜明教授，他从母体外周血浆分离得到宝宝游离DNA，并用以检测是否存在遗传性疾病。2010年，无创DNA技术终于成熟，并用于临床上检测三种染色体疾病（13、18、21-三体综合症）。
无创DNA筛查唐氏综合症准确率高达99%，假阳性率仅为0.05%。这种比唐氏筛查更加精准，而又仅需要抽孕妇少量血的无创DNA极大方便了孕妇。
无创DNA筛查结果会更加精准
唐氏筛查VS无创DNAVS羊水穿刺
Q1
既然无创DNA精准度高又方便又安全，那唐氏筛查还有做的必要吗，我直接做无创行不行？
唐氏筛查目前花费300左右，且医保可支付；无创DNA则是完全自费2400元左右；仅从方便经济简便的角度来说，唐氏筛查作为一项基础筛查是完全合格的。
如果唐氏筛查为高风险，可进一步行无创DNA或羊水穿刺。当然如果您本人是土豪，完全不在乎费用，那么请随意；还有如果您已经是高龄产妇，也可以直接从无创DNA做起，原因在于年龄是唐筛的重要风险计算指标，高龄产妇往往唐筛结果为高风险。
Q2
既然无创DNA是检测胎儿游离DNA，那为什么仅筛查13、18及21号染色体，为什么不筛查所有染色体疾病呢，这样就可以保证小孩子肯定健康了呀？
目前已经确定的染色体异常有500多种,有的发生率比较高如21-三体，有的则很罕见。
从技术层面看，想一次性平行检测所有染色体疾病并广泛运用于临床，还是有一定困难的；其次从经济效益比看，目前筛查3种常见染色体疾病需2400元，想要筛查所有染色体疾病，花费将是一个天文数字。
人类在数万年的发展过程中，身体早已进化出“优胜劣汰”的“本能”。很多染色体畸形的胚胎在早孕期就发生了自然流产，还有一部分严重畸形胎儿会在中晚孕周出现胎死宫内，以上情况都可以理解为一种“自然淘汰”。
而13、18、21这三种染色体畸形，却恰恰是发生率很高，而又能很顽强的存活至分娩的类型，因此被做为无创DNA重点筛查项目。
需要强调的是，羊水穿刺仍是确诊唐氏综合症的金标准，无创DNA阳性的准妈妈们不可抱有侥幸心理，一定要行穿刺确诊。
最后，我想说，面对问题，请每一个准妈妈相信医生，相信现代技术，定期产检，保持心情愉快，上天一定会赐给你健康漂亮的宝宝！
-End-
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