家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（familial cortical myoclonic tremor with epilepsy, FCMTE）是一种成年起病，以皮质震颤和癫痫发作为核心症状的罕见的高外显率常染色体显性遗传病。该疾病表现典型的遗传异质性，根据致病区域连锁定位可分为4种亚型: FCMTE1 (8q24, OMIM: 601068); FCMTE2 (2p11.1-q12.2, OMIM: 607876); FCMTE3 (5p15.31-p15.1, OMIM: 613608)和FCMTE4 (3q26.32–3q28, OMIM: 615127)。目前尚无肯定致病基因的报道，FCMTE1亚型仅在中国和日本有报道。
1990年Ikeda等报道2例震颤病人，成年发病，类似于原发性震颤，但并存全身性强直-阵挛癫痫（generalized tonic clonic epilepsy，GTCS）。电生理研究发现皮质兴奋性增强。首次采用皮质性震颤（cortical tremor）描述皮质反射性肌阵挛的变异型。之后，陆续报道很多日本和欧洲家系，有相同的临床表现和电生理特征，呈常染色体显性遗传，曾有不同命名，如良性成人家族性肌阵挛癫痫（benign adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）等。
FCMTE是一种较为罕见的常染色体显性遗传的特发性癫痫综合征，以成年期起病的皮质肌阵挛性震颤与频率稀发的癫痫为主要临床表现。该病尚缺乏系统流行病学研究，日本学者报道其患病率为1/35000，为相对高发区，中国本土仅约20个FCMTE家系报道，这有可能是人们对该病的认识不够，也可能是技术方法缺陷而漏检。
FCMTE呈常染色体显性遗传，震颤常为首发症状。发病年龄在10～60岁不等，癫痫常在震颤之后出现。电生理研究发现皮质兴奋性增强。B阻滞剂无效，抗癫痫治疗有效。良性预后，病程相对进展慢等。FCMTE以肢体远端细微皮质肌阵挛样震颤(myoclonic tremor)和全面性强直-阵挛发作(generalized tonic-clonic seizure, GTCS)为特征,呈良性病程。
病因机制
既往关于该病的神经影像学报道仅有3篇，其中仅有1篇DTI(Diffusion tensor imaging)结构磁共振报道,且局限于小脑，以上影像学资料与荷兰和南非类似家系所做的尸检结果一致，均提示小脑存在异常。但是，另有体感诱发电位、经颅磁刺激等电生理研究表明该病患者感觉运动皮质兴奋性增高。针对以上报道,有学者提出小脑-丘脑-皮质环路假说，即由小脑病变导致小脑投射至皮质的抑制纤维减少，引起皮质兴奋性增高,使患者产生肌阵挛样震颤或癫痫。然而，在某些其他相似的小脑损伤的疾病中，并无皮质肌阵挛样震颤的发生，可见该假说并不能完全解释FCMTE患者小脑结构和病理异常与皮质生理异常的关系。
2016年中南大学湘雅医院唐北沙团队在Journal of Medical Genetics杂志上在线发表关于家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫（Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy，FCMTE）致病基因鉴定的研究，最终运用Oxford Nanopore和PacBio Sequel的LRS技术并结合针对STR expansion检测敏感性高的Repeat HMM、inScan分析软件等准确检测及鉴定出中国人群FCMTE致病基因SAMD12的五核苷酸重复序列高度异常扩展的致病变异。这成为继日本学者之后对FCMTE致病基因又一佐证的研究报道。
2018年浙江大学医学院附属第二医院罗巍团队在《BRAIN》在线发表关于家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫（Familial Cortical Myoclonic Tremor with Epilepsy, FCMTE）致病基因鉴定的研究，文章题目为“Intronic pentanucleotide TTTCA repeat insertion in SAMD12 gene causes familial cortical myoclonic tremor with epilepsy type 1”。通过连锁分析定位、单体型分析、二代测序及相关最新数据分析技术，最终鉴定发现了FCMTE的首个致病基因SAMD12。FCMTE是一以皮质震颤和癫痫发作为核心临床症状的常染色体显性遗传性疾病，既往有4个致病基因位点被定位报道：FCMTE1(8q24)、FCMTE2(2p11.1-q12.2)、FCMTE3(5p15.31-p15.1)和FCMTE4(3q26.32-3q28)，但其致病基因突变一直未被鉴定发现。
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