方健地中海贫血基因检测

地中海贫血介绍

地中海贫血(Thalassemia)是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传学疾病之一。由于人体珠蛋白基因突变或者缺失而导致某种蛋白链合成障碍，造成α，β-珠蛋白肽链合成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。常见类型有α-地贫和β-地贫。常见于地中海沿岸、东南亚、北非、印度次大陆以及我国西南、华南地区。

 

 

地中海贫血发生机制

地贫可防可控难治愈

重型α-地贫会引起胎儿水肿症，导致孕妇新生儿死亡率增加;

重型β-地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡;

中间型地贫患儿需经常输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。

专家呼吁：重视地贫基因筛查，对地贫的防控、减少危害极为重要。

通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查，是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策，也是防治地中海贫血最有效的办法。

 

 

地中海贫血相关基因

 

 

方健地中海贫血基因检测

指导地贫产前干预，防止重度地贫患儿出生。

辅助诊断，为受检者提供确诊依据，明确地贫相关基因携带情况。

技术优势

高精准：同时检测a+β地贫，准确性99%

广覆盖：23种缺失、突变类型，约占中国人群地贫基因突变的98%

高时效：自样本接收之日起，7个工作日出具报告

方健（www.hkfortress.com.hk）地中海贫血基因检测流程

 

 

样本采集、保存运输：

 

 

样本类型：外周血 足跟血

样本采集：EDTA抗凝管 干血片

样本要求：2.0ml 3个直径大于8mm的血斑

样本运输：4℃低温运输 4℃低温运输

检测周期：7个工作日

方健地中海贫血基因检测适用人群