系统性淀粉样变性

      昨天和大家复习了家族性淀粉样变性多发神经病（FAP），其重要的鉴别诊断就是“系统性淀粉样变性”，后者会有体液免疫的异常，如血和尿中检测到单克隆免疫球蛋白（M蛋白）和kappa和/或lamda链、beta2微球蛋白的升高，前者则不会有体液免疫的异常；在组织活检上（这里的组织可以是已经有受累证据的任何组织，如胃粘膜、心肌、皮肤、筋膜、肾脏、骨骼肌、唇腺、腓肠神经等，但窃以为活检部位的选择从创伤性和危险系数讲，心肌和肾脏活检可能要后移），两者都可以在间质和血管壁看到刚果红阳性的物质沉积，偏振光呈苹果绿，并有自发荧光特性，但其本质上却有天壤之别，前者是由变性的转甲状腺素蛋白（TTR）单体构成，TTR免疫组化染色阳性，而后者则是由单克隆增生的免疫球蛋白轻链构成，kappa链或Lamda链免疫组化阳性。

       这个月我们胜军教授负责全院会诊，今天在消化内科会诊碰到一例剧烈发作性腹痛的患者，合并有肾功损害和肥厚性心肌病，尿中轻链升高，第一时间想到了淀粉样变性并和我联系，考虑到患者在当地医院做过胃镜息肉活检，就让家属回去借片子，拿过来染一下刚果红先看一下，不行再考虑其他部位活检，另外还要补做肌电图，看来科普还是很重要滴，立竿见影，呵呵

。今天下午，心中默默数了数自从今年诊断的系统性淀粉样变性的病人，应该接近10例之多，当然这也要归因于我们心内科和血液科同事对淀粉所致肥厚性心肌病认识程度的提高。

       对于系统性淀粉样变性（AL）我就不再赘述了，拿来我们徐静文大夫在去年TOP10的一个简单的病例汇报和大家分享，希望大家认识到这类疾病的存在。当然如果想深入了解这一类疾病，还是要自己去阅读文献，并解除真正的这一类患者！