任何疾病只要引起机体严重代谢紊乱，均可导致代谢危象。临床常见代谢危象为：糖尿病酮症酸中毒或非酮性高深昏迷、先天性肾上腺皮质增生所致的肾上腺危象，以及肾功能衰竭及其他原因引起的严重电解质紊乱等均属代谢危象。先天性代谢病(inborn errors of metabolism，IEM)引起的代谢危象临床比较少见，其病因复杂，表现无特异性，识别困难，故本文重点介绍。
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概述IEM是基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常，致使代谢底物不能按正常途径进行代谢导致的一类疾病。多为单基因隐性遗传。多数IEM的临床表现出现于新生儿和儿童期，发病时间早晚和严重程度取决于有毒产物蓄积或能量缺乏的程度。引起代谢危象的机制主要有两种：小分子毒物蓄积和能量产生严重不足。
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IEM的表现IEM的临床表现常常缺乏特异性，表现为智力发育落后或倒退、听力障碍或耳聋、视力低下、肌张力异常和舞蹈症、肝肿大、肝硬化、扩张性或肥厚性心肌病、心律失常、肾脏肿大、肾功能衰竭等，眼部可有白内障、角膜斑、晶体脱位等异常。往往发病越早，病情越重，病死率越高。
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代谢危象的表现代谢危象的表现同样缺乏特异性。常见表现为食欲减退、恶心、呕吐、腹泻、精神萎靡、嗜睡或行为改变。若未及时处理，则可迅速出现惊厥、昏迷、呼吸异常，甚至在数小时或数天内死亡。可有多种诱因，以感染、饥饿和剧烈运动较为常见，亦有报道疫苗接种导致代谢危象发作者。
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应做的辅助检查项目
怀疑IEM代谢危象时，初始的辅助检查应包括下列项目：
(1)血气分析；
(2)血糖；
(3)全血细胞计数(IEM常见血小板减少)；
(4)尿常规和酮体；
(5)血氨；
(6)血清电解质；
(7)血清尿酸；
(8)肝功能检查，包括酶学和胆红素；
(9)血乳酸和丙酮酸。
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治疗原则代谢危象的处理原则是：按儿童高级生命支持的原则及时评估并处理危及生命的危急症状；纠正代谢紊乱，及时清除毒性物质；补充代谢辅助因子；提供充分的液量和热量并控制外源性毒性物质的摄入。
5.1 稳定呼吸和循环
所有患儿均应按儿童高级生命支持的方法进行快速评估，若评估中发现有危及生命的严重情况，如心搏骤停者立刻开始心肺复苏，严重呼吸窘迫或呼吸衰竭、休克和心肺衰竭应立刻予保证气道开放、高浓度给氧、扩容纠正休克等复苏治疗，维持呼吸和循环功能。
5.2 纠正代谢紊乱
包括尽快纠正低血糖并维持血糖正常；纠正严重代谢性酸中毒；清除血氨等小分子毒性物质；维持水电解质平衡。
a) 维持血糖水平：对于低血糖患儿，给予葡萄糖0.5-1.0g/kg（相当于25%GS 2-4ml/kg或10%GS 5-10ml/kg）静脉注射，随后持续静脉输注葡萄糖，维持血糖稳定在6.7-9.4mmol/L，以减轻分解代谢。常需较高的葡萄糖速度，可达10%GS 5-8ml/kg/h（相当于葡萄糖速12-15 mg/kg/min)。治疗过程中应监测血糖，根据血糖情况随时调节葡萄糖的输入速度。严重高血糖患儿则可予普通胰岛素0.1-0.2 u/kg/h。
b) 纠正酸中毒：血浆碳酸氢根<10>
c) 增加毒物排泄：
l 高氨血症的治疗：尿素循环障碍所致高氨血症伴脑病者，予苯甲酸钠和苯乙酸钠，负荷量均为250 mg/kg(5.5 g/㎡)，用10％葡萄糖20 ml/kg稀释后于1～2h内输入。怀疑为尿素循环障碍不伴酸中毒者，予10％盐酸精氨酸0.2-0.4g/ kg/次，5%GS 稀释后静滴，浓度为1.0-1.5g/100ml。负荷量后，继续予苯甲酸钠250-500 mg/kg/d、苯乙酸钠250-500 mg/kg/d、精氨酸0.2～0.4g/kg/d持续静脉输入。最好经中心静脉导管给药。左旋肉碱可结合并灭活苯甲酸钠和苯乙酸钠，应避免同时使用。
l 左旋肉碱有助于有机酸的排泄：
d) 血液净化治疗：血液净化可有效清除血氨、有机酸分子等小分子毒性物质，常用方法有腹膜透析、血液透析和持续肾替代治疗。对严重高氨血症和酸中毒，应及早开始血液净化，并首选持续静脉静脉血液透析治疗。
5.3 补充代谢辅助因子
使用药理学剂量的辅助因子以提高残存的酶活性。维生素B1口服10-20mg，tid，肌注，成人50-100mg，qd；生物素5-20 mg口服，每日1次；维生素B12 0.1（有的为1-2）mg/次，肌注，qd；维生素B2(核黄素)2.5-5 mg口服，每日3次；左卡尼丁50-100 mg/kg/d，分3次口服，或25～50mg/kg/次静脉注射，1-3次/日，最大量<3>
5.4 纠正水、电解质平衡紊乱
IEM患儿常因进食减少、尿量增多等因素存在水电解质平衡紊乱，应予以纠正，维持水电解质平衡。
5.5 提供充足的热量和液量
热量至少应达60 kcal/kg，以减轻分解代谢，供给足够的液体维持机体代谢所需。
5.6 避免外源性毒性物质的摄入
已明确诊断者给予相应的饮食治疗，糖不耐受者避免摄入果糖，尿素循环障碍者限制蛋白质的摄入，未明确诊断者可暂禁食。输注葡萄糖提供能量，诊断明确后根据原发病给予饮食治疗。注
对怀疑为IEM的死亡患儿，则应在死亡后1～2 h内留取血清和血浆各10 ml、干血片查串联质谱、尿液20-30ml(-20℃保存)、EDTA抗凝全血3-5ml(准备行DNA检查)，以备行IEM检查确诊。
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