作者：承德医学院附属医院检验科 杨新宏
患者男，81岁。主因：贫血2年，乏力1.5年，加重3个月，于2017-03-15入院。
一、病例特点：
1. 患者老年男性，起病隐匿，既往体健。既往“脂肪瘤”切除术，前列腺增生、心房颤动病史，余、既往史、家族史无特殊。
2. 病史2年，主要表现为乏力，伴活动后心悸，查血常规示白细胞、血小板正常，血红蛋白低，无出血、溶血、感染、浸润等表现。曾补充造血原料1年，期间监测血红蛋白波动于“85-90g/L”。3天前患者乏力加重，查血红蛋白61g/L,为进一步诊治入院。
3. 查体：T：36.5℃，P：90次/分，R：20次/分，BP：103/48mmHg。发育正常，营养一般，神清语利，查体合作。贫血貌，全身浅表淋巴结未触及。双肺未闻及干、湿罗音。心界不大，心率126次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝未触及，肋下可触及脾缘，双下肢无水肿。
4. 辅助检查：
血常规：白细胞计数3.78×10^9/L, 血红蛋白61g/L，血小板计数200×10^9/L，网织红细胞百分比0.3％，MCV111.00fl。
贫血三项：叶酸6.49nmol/L，维生素B12 1030.000pmol/L，铁蛋白1256.00ng/ml。
二、初步诊断及诊断依据
贫血原因待查：依据患者目前血常规表现为血红蛋白最低为61g/L，存在贫血。依据患者表现为大细胞性贫血，不除外骨髓增生异常综合征？巨幼细胞贫血？
三、诊断及依据
1. 骨髓增生异常综合征：是一组异质性恶性克隆性干细胞疾病，以凋亡过度、无效造血为特征。骨髓出血病态造血，可表现为一系或者多系血细胞减少，贫血可呈大细胞性，骨髓活检可见原始细胞分布异常（ALIP现象），细胞遗传学检查常有染色体异常，待完善骨髓象、骨髓病理、染色体等检查助诊。
2. 巨幼细胞贫血：本病为叶酸、维生素B12缺乏导致DNA合成障碍，血常规表现为全血细胞减少，大细胞性贫血。该患者表现为大细胞性贫血，有叶酸水平减低，但患者规律补充造血原料1年无效，不支持本病。
3. 慢性病贫血：常伴有慢性感染、炎症、肿瘤等基础疾病的相应症状和体征，属铁代谢异常性贫血，为正细胞正色素或小细胞低色素改变，网织红细胞多为正常，储铁（血清铁蛋白和骨髓外铁）增加，血清铁降低，血清铁饱和度及总铁结合力降低或正常，骨髓中铁粒幼红细胞数量减少。患者老年男性，为肿瘤好发人群，应警惕本病，但患者表现为大细胞性贫血，待完善骨髓象、肿瘤标记物等相关检查以明确诊断。
四、补充辅助检查
1. 转铁蛋白1470.00 mg/L。
2. 男性肿瘤标志物：CA199 30.44U/ml，游离前列腺特异性抗原0.054ng/ml，余正常。
3. 直接抗人球蛋白试验、蔗糖溶血试验、血清酸化溶血试验、冷凝集试验、红细胞渗透脆性试验均正常。
4. 腹部彩超：脾大。
5. 右髂上棘骨髓象：增生活跃，G=52.50%，E=40.00%，G/E=1.3:1。粒系增生，以中、晚幼粒细胞及以下阶段细胞为主，部分晚幼、杆状、分叶核粒细胞的核染色质异常凝集，呈菊花样，约占15.0％，可见双核粒细胞，分叶不良粒细胞占5％；红系增生，以中、晚幼红细胞为主，晚幼红胞体小，浆量少，核固缩，成熟红细胞大小不一；淋巴细胞比例减低，形态正常；单核细胞比例、形态正常；全片共见菊花细胞28个，分类25个，其中幼稚巨核细胞1个，成熟有血小板形成巨核细胞6个，成熟无血小板形成巨核细胞16个，裸核2个，血小板成堆分布。
小组化四项：中性粒细胞碱性磷酸酶染色阳性率30％，积分36分；有核红细胞糖原染色阴性；骨髓铁染色外铁无粒，内铁阳性率98％，其中环铁40％；巨核细胞酶标染色共见巨核细胞21个，正常巨核细胞（胞体>40um）17个，多核巨核细胞（胞体>40um）3个，大单元核小巨核细胞（25-40 um）1个。附图
6. 外送流式：成熟淋巴细胞群6.56％，髓系原始细胞群0.45％，幼稚及成熟粒细胞群占63.73％，成熟单核细胞群占0.61％，幼稚红细胞群占27.25％，嗜碱细胞群0.22％；各系比例如上，髓系原始细胞比例不高；粒系以中幼粒细胞及之后阶段为主，未见明显分化抗原表达异常；红系、单核细胞未见异常表型；可见2.52％B淋巴细胞，Kappa/Lambda=0.18，比值明显减低，表达CD19,CD20,不表达CD5,CD10,CD11c,CD103,CD25,为CD5-CD10-单克隆B淋巴细胞。
7.外送骨髓活检：HE和PAS染色示骨髓增生极度活跃（80％-90％），粒红比例减小，粒系各阶段细胞可见，以中幼及以下阶段细胞为主，红系各阶段细胞可见，以中晚幼红细胞为主，巨核细胞不少，分叶核为主；可见多个淋巴细胞灶，形态成熟；可见含铁血黄素沉积。网状纤维染色（MF-1级）。诊断结果：骨髓增生极度活跃，红系比例增高，可见多个淋巴细胞灶，结合流式细胞学检查提示发现2.52％的CD5-CD10-单克隆B淋巴细胞，不除外B淋巴细胞瘤累及骨髓，建议结合临床特征及基因重排进一步明确。
8. 染色体：46，XY[11]。
9. 外送基因重排：IGH、IGK均阴性，TCRβ、TCRγ：均阳性。融合基因：BRAF-V600E、MYD88-L265P均阴性。
10. 二代测序检查SF3B1突变阳性。
结合骨髓象骨髓增生活跃，粒系发育异常>10%,可见环形铁粒幼细胞>5%,二代测序检查SF3B1突变阳性,诊断：骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞和单系病态造血（MDS-RS-SLD）。
备注：
BRAF-V600E突变，主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中。
MYD88-L265P突变可以引发白介素－1受体相关激酶（IRAK）介导的NF-KB信号的激活，促进细胞增殖，被认为参与到某些恶性肿瘤的发病过程。
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