血常规参数在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的应用

苏镜

广州中医药大学第三附属医院检验科

缺铁性贫血是由于需铁量增加而铁摄入不足、铁吸收障碍、铁丢失过多，引起当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽（ID），继之红细胞内铁缺乏（IDE），最终引起缺铁性贫血（IDA）。IDA是铁缺乏症（包括ID，IDE和IDA）的最终阶段，表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常，IDA是最常见的贫血^[1]。

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血等病理状态，是一组遗传性溶血性贫血疾病。珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的，根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类，地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。根据病情轻重的不同，地中海贫血分为重型、中间型、轻型3型^[2]。

【案例经过】

缺铁性贫血患者诊疗经过

该患者主诉头晕3天，来我院门诊就诊，

查血常规提示：

 ➤ 白细胞:4.40×10⁹/L，

 ➤ 血红蛋白:62g/L，

 ➤ MCV: 62.6fl，

 ➤ MCH: 16.3pg，

 ➤ MCHC: 261g/L，

 ➤ 红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）: 22.4%，

如图：

查看仪器报警信息，血小板直方图尾方翘起，提示可能存在大血小板或小红细胞，如图：

临床医生看到检验结果，诊断为中度贫血，引起临床重视，于是做了一系列筛查，最终骨髓穿刺提示缺铁性贫血，骨髓穿刺结果如图：

地中海贫血患者诊疗经过

该患者是单位组织来我院体检。

查血常规提示：

 ➤ 白细胞：6.69×10⁹/L，

 ➤ 血红蛋白：110g/L，

 ➤ MCV：70.8fl，

 ➤ MCH：22.1pg，

 ➤ MCHC：313g/L，

 ➤ RDW-CV：14.6%，

如图：

查看仪器报警信息，血小板直方图尾方翘起，同样也提示可能存在大血小板、小红细胞或碎片红细胞，如图：

患者领取了检验报告，轻度贫血，患者家属有地中海贫血，引起重视，进一步检查，结果为基因缺失，a-地贫I基因杂合子（--/aa），结果如图：

【案例分析】

01缺铁性贫血

患者主诉：头晕3天

现病史：患者3天前无明显诱因出现头晕，疲惫乏力，偶有心慌，未接受特殊治疗，今日自觉疲惫乏力，较前稍重，遂至我院门诊就诊，门诊查血常规提示：血红蛋白62g/L,现为进一步诊治，门诊拟“中度贫血查因”收入我院。

既往史：2016年因轻度贫血于外院治疗，诊断未明，具体诊治不祥，后未规律检查，2011年行剖宫产。

辅助检查：血常规：白细胞4.40×10⁹/L，血红蛋白62g/L，MCV 62.6fl，MCH 16.3pg，MCHC 261g/L，RDW-CV 22.4%。

诊断：缺铁性贫血

02地中海贫血

门诊体检病人，单位组织体检。

辅助检查：血常规：白细胞6.69×10⁹/L，血红蛋白110g/L，MCV 70.8 fl，MCH 22.1pg，MCHC 313g/L，RDW-CV 14.6%。

最后诊断：地中海贫血

【案例总结】

通过缺铁性贫血、地中海贫血这两个确诊案例的血常规各项参数结果，我们可以看出MCV、MCH、MCHC指标均降低，根据病情严重情况，各指标下降程度不一，其中明显区别的是RDW-CV，RDW-CV是反映红细胞大小均一程度的指标，RDW-CV越大，红细胞大小越不均一。那么我们从报告可以看出，缺铁性贫血患者RDW-CV结果为22.4%，远远超出参考范围，提示红细胞大小不均一性很明显；地中海贫血患者RDW-CV结果为14.6%，在参考范围内，提示红细胞大小较均一。那么，我们检验人员可以通过血常规参数MCV、MCH、MCHC和RDW-CV初步鉴别诊断出患者属于缺铁性贫血或是地中海贫血，精准地为临床提供明确的检查依据。为了提供检验人员专业水平，那接下来学习一下缺铁性贫血和地中海贫血相关知识。

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缺铁性贫血^[2]

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1.血象：

呈小细胞低色素性贫血。平均红细胞体积（MCV）<><>

2.骨髓象：

增生活跃或明显活跃；以红系增生为主，粒系、巨核系无明显异常；红系中以中、晚幼红细胞为主，其体积小、核染色质致密、胞浆少、边缘不整齐，有血红蛋白形成不良表现（“核老浆幼”）。

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地中海贫血^[2]

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1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）重型：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

（2）轻型：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。HbF含量正常。

（3）中间型：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。

2.α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）

（1）静止型：红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

（2）轻型：红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

（3）中间型：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。

（4）重型：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart's，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。

赵可伟主任点评

本文是笔者平时在工作中遇到的特殊病例，通过分析特殊病例，培养检验医师思维，这也是以后检验发展趋势，我们科室重视特殊病例的累积，也鼓励同事积极撰写和分析工作中遇到的一些特殊病例。故同意笔者投稿至贵网站。

（赵可伟主任，主任技师，广州中医药大学第三附属医院检验科主任）

参考文献

[1]许文荣，林东红主编.临床基础检验学技术.人民出版社.2015.

[2]许文荣，王建中主编.临床血液学与检验.人民出版社.2007.

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说明：本文为原创投稿，不代表国际检验医学传媒、检验医学微信平台观点。转载时请注明来源及原创作者姓名和单位。

编辑：徐少卿   审校：陈雪礼

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