线粒体脑肌病(mitochondrial disease, MD)
线粒体脑肌病(MD)是一组线粒体氧化呼吸链结构功能异常的遗传性神经肌肉疾病,以乳酸酸中毒和脑卒中样发作(MELAS综合征)最常见,其次为亚急性坏死脑脊髓病(Leigh病),肌阵挛样抽搐伴锯齿状红纤维(MERRF)与 Kearns-Sayre(KSS)综合征少见。特点为卒中样发作、发育迟缓、尿与脑脊液中乳酸及丙酮酸增高。肌活检见破碎及粗糙红纤维。
1.MELAS综合征近似脑梗死,以累及脑皮质为主的低或稍低密度,双侧颞枕叶最常见,轻微脑回状增强及一过性灌注增加。反复发作终致脑萎缩及软化(图1A)。
2.Leigh病为儿童基底节对称性低密度(图1B)。
本病临床与影像学均极易误诊为脑梗死。
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