直到近日,南京医科大学第二附属医院普外科张主任通过基因检测,终于解开了困扰这家人多年的癌症梦魇,赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征。
1.常染色体显性遗传,具有明显家族聚集性;
2.平均发病年龄较年轻(40-50岁);
3.多数结直肠癌患者肿瘤发生在脾曲近端、盲肠,同时在多处或不同时间多处发生结直肠癌的发生率较高;
4.常伴有结直肠癌以外恶性肿瘤,如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等,
5.结直肠癌风险男性高于女性,肠外肿瘤中胃癌、子宫内膜癌风险高;
6.林奇综合征阳性大肠癌患者预后较好,平均生存率较散发性大肠癌增高。
基因检测
确诊林奇综合征最有效的方法
林奇综合征基因检测在美国已大规模开展;通过检测,美国结直肠癌的发病率从1975年的60.5/10万人群降到2005年的46.4/10万,在1990至2007年间,结直肠癌的死亡率降低了大约35%。
美国癌症联合会(AJCC)建议所有的大肠癌患者入院后均应做林奇综合征基因检测,阳性患者直系亲属做相应的MMR基因检测,对于遗传了基因突变的亲属及时给予健康干预,做到早预防、早治疗。
2013年ASCO年会报道:依据临床诊断标准,约20-30%的林奇综合征阳性患者被漏诊;分子诊断是确诊林奇综合征的最有效方法。
新闻来源 | 腾讯新闻
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