一例巨大滑膜骨软骨瘤

来源：

World Journal of Surgical Oncology201311:241

https://doi.org/10.1186/1477-7819-11-241

巨大的滑膜骨软骨瘤和骨旁骨肉瘤都是罕见的肌肉骨骼肿瘤，通常位于膝关节附近。误诊恶性骨肿瘤可能会导致致命的后果。巨型滑膜骨软骨瘤的病因尚未得到广泛解决，但据信起源于滑膜软骨瘤病，滑膜主要为良性化生。骨旁骨肉瘤是一种低级表面骨肉瘤，具有局部复发的倾向和远处转移的可能性，因此需要不同的治疗方法。

下边这个病例是被证实的一例巨大的滑膜骨软骨瘤。

右膝的X线平片显示分叶和完全钙化的肿块，位于胫骨平台的背内侧。与干骺端胫骨的相邻骨相比，病变的密度略高。

在磁共振（MR）图像上，可见一个均匀的，分叶状的，相对较好的外层皮质肿块。病灶位于骨骼附近，腓肠肌的内侧头部稍稍偏移背侧。

钆造影剂给药后，病灶仅显示周边对比度增强。

在全身Tc-99m骨显像上，可见右下肢近端，内侧部分摄取增加。病灶在血池和骨相期间呈现明显的充血。

从影像上看，不能排除恶性病灶。建议手术活检以获得组织学证实的诊断。手术在俯卧位完成，并进行切除活检并进行边缘切除病灶。大体形态上，发现并切除覆盖骨样病变的薄滑膜样膜。

第二个更小的结节附着在原发病灶的颅骨上也被切除。两个标本都被送去进行组织病理学分析。

显微镜检查显示滑膜组织伴有慢性炎症改变和不规则融合的软骨切片。

广泛形成的骨组织伴有微小的玻璃体盖，用于原发病灶，显示良性软骨细胞以垂直方式排列。

对于骨的良性病变，没有关于发病率的可靠数据。由于无症状病程，大量良性骨肿瘤未被发现。许多良性骨病变的诊断是附带的结果。恶性原发性骨肿瘤甚至不太常见，仅占所有肿瘤的0.2％[ 1]。经典的高级别骨肉瘤是最常见的原发性骨恶性肿瘤（占所有骨肉瘤的35％），但骨旁骨肉瘤的发生率较低，仅占所有骨肉瘤的5％。骨旁骨肉瘤的第二常见定位是在股骨后部远端干骺端后的胫骨近端。大多数患者是年轻人。由无痛肿胀引起的受影响膝关节屈曲的限制可能是最初的症状。强制性完全切除是为了避免复发并进展为高级别骨肉瘤[ 2 ]。

巨大的滑膜骨软骨瘤是骨软骨瘤的一种非常罕见的形式，不应与最常见的骨肿瘤 - 经典骨软骨瘤（骨软骨外生骨）混淆。在大多数情况下，这种病变的发病机制与滑膜化生有关。描述仅限于个案研究，尽管其邻近大关节和肌腱意味着高机械损伤率。预测位点是膝关节内关节内髌下区域。除关节内形式（通常称为巨大滑膜骨软骨瘤）外，还存在同样罕见的滑液外形式。它优先出现在手脚和膝盖的肌腱丰富区域，也被称为骨外软骨瘤。

由于定位，临床过程和成像可以显示出显着的相似性，所以证实骨旁骨肉瘤和巨大滑膜骨软骨瘤之间的区别是困难的。

经过临床检查和影像学检查后，必须考虑到对骨外，重度矿化包块的一些鉴别诊断。这些包括（巨大滑膜）骨软骨瘤，骨化性肌炎，肿瘤钙化和骨旁骨肉瘤[ 3 ]。

巨大的滑膜骨软骨瘤是一种罕见的良性肿瘤，主要可见于膝关节和髋关节附近的关节内。除了创伤外[ 4 ]，关节囊外层的额外滑膜化生[ 5 ]被认为是这种损伤的原因。然而，在大多数情况下，滑膜软骨瘤病被怀疑的根本原因。这种关节病在1977年首次被Milgram分类[ 6 ]。Edeiken在1994年通过添加巨大的滑膜骨软骨瘤作为滑膜软骨瘤病的最后阶段补充了原来的分类[ 7 ]。

病灶的大体解剖和放射学外观，分叶或光滑，取决于潜在的起源。一般情况下有两种生长方式，一种是以一个由多个小滑膜软骨瘤组成的聚集体，能够形成一个单一的连贯的分叶软骨巨骨软骨瘤；另一种，是单一滑膜软骨瘤的连续生长，形成平滑且不致密的外生肿瘤。在这两种情况下，滑膜巨大骨软骨瘤的软骨结构都可以通过软骨完全骨化来代替[ 6 ]。这些逐渐增长的病变的营养供应大概来自残留的滑膜连接或滑膜液的扩散[ 7 ]。

文献的综述表明，研究该实体是有限的，以病例报告[ 4，5，7 - 12 ]。除关节内形式外，还存在同样罕见的滑膜外形式。它优先出现在手脚和膝盖的肌腱鞘区域。因此，重要的是要指出，一个单一的巨型滑膜骨软骨瘤，可能是由任何滑膜组织产生的滑膜软骨瘤病的一种巨大形式。用于巨大滑膜骨软骨瘤的常见同义词是骨外软骨瘤，骨化软骨瘤[ 5 ]，囊内或关节旁软骨瘤[ 9 ]和骨外骨软骨瘤[ 13]]。罕见地，恶性转化从滑膜软骨瘤病成滑膜软骨肉瘤有报道[ 14，15 ]。

关节外/关节外关节或关节内巨大滑膜骨软骨瘤之间的区别必须通过术前影像学检查和手术过程中的局部化来确定。必须指出的是，软骨质肿块的滑膜覆盖也可能来源于腱鞘或滑膜。

骨化性肌炎是一种良性的，自限性的，孤立的，骨化的软组织疾病，通常发生在上肢和下肢肌肉内[ 16 ]。它通常与软组织创伤有关，尽管几乎三分之一的病例没有受伤史[ 17 ]; 这种病变的发病机制也是未知的。术语异位骨化被用作同义词。症状开始时伴有高热和弥漫性水肿引起的疼痛肿胀和局部刺激[ 18]]。取决于发展的阶段，图像上骨化性肌炎的出现是不同的。平面X光片最初是否定的。2-4个月后，肿块形成典型的类似羽毛的小骨样特征，由薄骨小梁组成。异位骨通常在肿块边缘更密集，形成清晰的边界。随着不断的成熟，肿块变得更加僵化，并且与修复性骨痂相似。最后，病变具有成熟骨骼的特征。诊断的组织学证据由分区现象给出，其中骨化和成熟从外围进展到中心[ 18 ]。这为（骨膜）骨肉瘤提供了重要的区别，其中病变的成熟进行相反并呈现出反向分区现象。手术创伤可能导致复发，边缘切除仅在病变成熟后才显示。

肿瘤钙化是一种非常罕见的良性软组织钙化。病灶由大量钙沉积物组成，大部分发生于关节旁软组织[ 18 ]。该疾病最好影响从出生到20岁的黑人人口。在大多数情况下，局部疼痛是主要症状[ 19 ]。通常病变位于多个部位; 大的关节如肩关节，髋关节和膝关节更常受到影响。影像显示葡萄样圆形钙化肿块群，由透亮隔膜分隔[ 18]]。如对于钙化肌腱炎描述的那样，组织学分化是清楚的。活性异物反应，包括巨噬细胞和巨细胞的存在，以粒状钙化物质为界。这种疾病的病因尚不清楚[ 19，20 ]。几种代谢性疾病（尤其是伴有慢性肾功能衰竭的继发性甲状旁腺功能亢进症）伴随着钙/磷平衡紊乱的不平衡被认为是导致这种病变的原因[ 21 ]。尽管如此，血液检查可能显示正常血钙参数[ 22 ]。全身性疾病的病因治疗必须在手术前进行，尽管手术切除表现为症状性病变。

骨旁骨肉瘤起源于骨表面。好发部位是股骨远端腘窝处，不太常见的是近端胫骨和肱骨近端[ 18]。骨旁骨肉瘤是一种罕见的肿瘤，占所有骨肉瘤的4-5％，并且与典型的骨肉瘤相比，影响较老的患者群体。年龄分布在20至40岁之间。根据本地化，症状大多是非特异性的，如果膝关节位于股骨远端或胫骨近端干骺端后侧的“典型本位”，可能包括膝关节屈曲的机械限制。病变的发展缓慢，症状持续时间经常超过几年。成像揭示了一种放射不透性的分叶状肿块，其射线不透性在外周逐渐减少，因为源自远端股骨干骺端的骨旁骨肉瘤的示例性射线照片清楚地显示（图  10）。

典型的骨旁骨肉瘤。

通常与底层皮层有广泛的接触。组织病理学显示在不同阶段的成熟骨不成熟的骨骼和丰富的梭形细胞。该纤维性基质散布有骨小梁和胶原纤维，并显示出低有丝分裂活性。灶性，软骨瘤可能存在[ 18，23 ]。在约25-30％的病例中可以发现在病变的骨质部分外部的细胞软骨帽。这种情况可能导致骨肉瘤病理性误诊为骨软骨瘤[ 24 ]。确定骨旁骨肉瘤的恶性可能会带来一些困难，因为临床过程，影像学和标准组织学分析都不一定会导致特定的诊断。

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