病史：
一名64岁的男性，出现右下腰背部疼痛。大约7年前，该患者注意到右乳房肿块后，后向他的初级保健医生咨询，没有任何其他的全身症状，包括发烧，发冷，胸痛，气短，恶心，呕吐或腹泻，但他担心因为肿块的大小增加了。随后他进行了右乳房肿块的核心穿刺活检和其他研究，显示他患有IIA期雌激素受体阳性的HER2阴性乳腺癌。患者接受了正确的乳房切除术，然后开始辅助他莫昔芬。
现在，在完成5年他莫昔芬治疗2年后，患者描述了右下腰背部疼痛。他的其他医疗和外科病史没有什么特殊性。没有乳腺癌或其他癌症的家族史。他是一名电工，与妻子一起住在开曼群岛。他有两个孩子。他承认饮酒，但只能适量饮酒（每周1-2天，最多2-3次饮酒）。
在体格检查中，患者似乎没有遇到任何困扰。他清醒而且警觉，无发热，血压为138/87 mm Hg，心率为74次/分，室内空气的氧饱和度为98％。对口腔的检查显示出湿润的粘膜。他的心音很正常。他的肺部听诊阴性，没有喘息，罗音或啰音。腹部柔软，没有压痛或肿块。患者上下肢运动正常。
他的全血细胞计数和完整的代谢组检查结果正常。骨盆的MRI显示右髂骨翼的复杂溶解病变，尺寸为5.5×2.6×3.6厘米。正电子发射断层扫描显示肝脏右下叶的异常肿块，焦点标准化摄取值最大值为7.1。前肝脏的焦点标准摄取值最大值为8.8，涉及右前髂翼的病变的标准摄取值最大值为5.6。
肝硬化
肉瘤转移到肝脏
骨质疏松
转移性乳腺癌
讨论：
肝脏和骨骼活组织检查证实该患者转移性乳腺癌。男性乳腺癌很罕见，占所有乳腺癌病例的不到1％[ 1 ]。美国癌症协会估计在2019年有2670例新的男性乳腺癌病例[ 2 ]。男性乳腺癌的年龄分布是单峰的，年龄为71岁，与女性乳腺癌相比，女性具有双峰分布52岁和71岁的高峰[ 1 ]。由于这种疾病的罕见性，大多数信息来自单机构回顾性研究，并从女性乳腺癌的临床试验推断[ 3，4，5 ]。
几种风险因素被认为与男性乳腺癌有关。虽然这个病例的患者没有家族史，但遗传易感性是男性乳腺癌的主要危险因素：
大约15％-20％的乳腺癌患者报告有乳腺癌或卵巢癌的家族史[ 6 ]。在男性中，BRCA2突变占所有乳腺癌的约15％，而具有BRCA2突变的男性患乳腺癌的终生风险为5％-10％[ 6 ]。 BRCA1突变与发生男性乳腺癌的风险较低相关，估计终身风险约为1％-5％。其他基因突变已被证明与男性乳腺癌的发展有关，包括PTEN，p53和CHEK2。
除基因突变外，还注意到发展男性乳腺癌的其他风险因素。Klinefelter综合征的特征是47，XXY核型，小睾丸，无精子症和男子女性型乳房。Klinefelter综合征使男性乳腺癌的风险增加50倍[ 7 ]。有趣的是，估计4％-20％的乳腺癌男性患有Klinefelter综合征。发展为男性乳腺癌的其他风险因素包括隐睾，先天性腹股沟疝，睾丸切除术，睾丸炎，睾丸损伤和不孕症。生活方式风险因素包括肥胖和酒精摄入量。
男性乳腺癌通常表现为乳房无痛性肿块。其他症状可能包括疼痛，乳头内陷和乳头溢液。男性无痛乳房肿块的鉴别诊断包括男子女性型乳房，感染，脂肪瘤，纤维瘤病，颗粒细胞瘤，或者在极少数情况下，来自单独的原发部位的转移性疾病[ 8 ]。
由于对男性乳腺癌的认识较少，经常后期阶段才发现，因此会导致更糟糕的结果[ 7 ]。在一个男性乳腺癌数据库中，2005年至2010年乳腺癌患者的5年生存率为82.8％，而女性乳腺癌为88.5％[ 9 ]。此外，男性因乳腺癌死亡的风险比女性高43％。
对男性可疑乳房肿块的检查与女性相似。乳房X线照相术是首选的成像方式。在一项研究中，乳腺X线摄影诊断恶性乳腺癌的敏感性和特异性分别为92％和90％[ 10 ]。需要进行核心穿刺活检以获得病理诊断。
男性乳腺癌的主要病理亚型是浸润性导管癌，占所有病例的80％以上[ 6 ]。第二种最常见的亚型是原位导管癌。其他亚型较少见，包括浸润性乳头状癌和小叶癌。与女性乳腺癌相比，男性乳腺癌往往具有更高的激素受体阳性。估计80％的男性乳腺癌是雌激素受体阳性[ 4 ]。在一篇综述中，超过80％的男性乳腺癌被发现是雌激素受体阳性，近75％是孕激素受体阳性[ 7 ]。
用于男性乳腺癌的分期系统与用于女性的分期系统相同，并且基于原发肿瘤的大小，淋巴结状态以及是否存在远处转移性疾病。男性乳腺癌的预后因素也与女性乳腺癌相似，包括腋窝淋巴结状态，肿瘤大小，组织学分级和激素受体状态[ 7 ]。
男性治疗乳腺癌是由女性乳腺癌的推断。由于大多数男性乳腺癌的亚极化位置，改良根治性乳房切除术是最常见的手术方式[ 11 ]。改良根治性乳房切除术后，男性乳腺癌的放射治疗仍存在争议。一些研究显示放射治疗局部复发减少，但总体生存率没有改善。然而，其他人认为，由于男性乳腺癌倾向于位于中心位置并靠近内乳淋巴结，因此应考虑内乳淋巴结的放射治疗[ 7 ]。
鉴于在男性乳腺癌中使用辅助化疗的数据有限，女性乳腺癌用于辅助化疗的相同指南也适用于男性。21基因复发评分测试用于指导在激素受体阳性，HER2阴性，淋巴结阴性或有限淋巴结阳性疾病的辅助治疗中使用化疗的决定。
抗雌激素疗法是最常见的全身疗法，用于早期激素受体阳性的男性乳腺癌。他莫昔芬是研究最广泛的抗雌激素药物，与总体存活率有关[ 12，13 ]。没有足够的数据支持使用在男性乳腺癌芳香酶抑制剂（AIS）。在一项回顾性研究中，实际上发现AIs对整体存活率有害[ 14 ]。与绝经后妇女相比，AIs阻止雌激素生成，AIs不会阻止男性睾丸产生雌激素[ 8 ]。
转移性男性乳腺癌的治疗反映了女性乳腺癌的治疗。抗雌激素疗法可用于激素受体阳性乳腺癌[ 1 ]。全身化疗也是一种治疗选择，但通常用于后期治疗，因为男性通常对抗雌激素治疗反应良好。
在这种情况下，该病患者患有乳腺癌，接受改良的根治性乳房切除术，然后进行5年的他莫昔芬治疗。然后他在骨（右髂）和肝脏中复发了疾病。进行肝脏和骨活组织检查并确认复发性转移性疾病。该患者最近开始并继续接受氟维司群治疗。
年龄较小与男性乳腺癌风险增加无关。男性乳腺癌具有单峰年龄分布，在71岁时达到峰值。遗传易感性确实增加了男性乳腺癌的风险; 这包括家族史和BRCA突变。其他风险因素包括Klinefelter综合征和睾丸切除术。
某些亚型在女性中比男性更常见。三阴性和HER2阳性乳腺癌在女性中更常见，而大多数男性乳腺癌是雌激素受体阳性。
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