诊断思路：原发于颅内的生殖细胞肿瘤根据WHO的分类，包括6类，分别为生殖细胞瘤、胚胎癌、内胚窦癌、绒毛膜上皮癌、畸胎瘤和混合性生殖细胞肿瘤。其中2/3为生殖细胞瘤。占颅内肿瘤的0.5-5%，占儿童颅内肿瘤的0.3-15%，男性明显多于女性，为2-3.2 ：1。多发生在间脑中线部位，如松果体区和鞍上区，分别占51%和30%，10.5%在其他部位，如底节、丘脑、侧脑室等。8.5%为多发。肿瘤除成熟畸胎瘤外，均易于脑脊液转移。 由于生殖细胞瘤对放疗敏感，实验性放射治疗有效是诊断生殖细胞瘤的一个有力证据。
影像表现：颅内生殖细胞瘤的影像学特点与肿瘤部位相关：
1、松果体区型，大多为圆形或类圆形，边界较清楚，肿瘤较大时可呈分叶状，边界也可不清楚，T1WI多为等或稍低信号，T2WI为等或稍高信号，无或轻度水肿及占位效应，增强扫描多明显强化，CT呈等或稍高密度影，松果体钙化增大且被包埋于肿块是此瘤的特征性表现。出血、坏死、囊变较少见，增强后均匀显著强化；
2、鞍区型，多位于鞍上，侵占整个鞍上池或其前方大部分，MRI表现与松果体区型类似，但囊变较松果体区型多见，无钙化，常沿脑脊液播撒，如果同时出现鞍上及松果体区肿块，应首先考虑生殖细胞瘤可能，对于较大肿瘤，由于血供不均匀，增强不均匀明显强化，CT表现为稍高密度影，且没有明显钙化；
3、基底节区型。大多发生于一侧，常可累及丘脑，圆形或类圆形，亦可不规则，边缘一般较清晰，常有囊变、坏死，肿块体积大，但占位效应一般不是很明显，少数病例可以不同程度的瘤周水肿。
鉴别诊断
鉴别诊断：混合性生殖细胞肿瘤需与下列疾病鉴别。
1、 脑膜瘤：松果体区脑膜瘤通常来源于邻近的小脑幕尖，T1WI 肿瘤信号稍低于脑皮质， T2WI信号大约一半是等信号，一半是高信号，增强后出现均匀明显强化。
2、 胶质瘤： 肿瘤多起自邻近松果体的脑组织， 少数起源于松果体内的神经胶质细胞，多为星形细胞瘤，也可见室管膜瘤、少枝胶质细胞瘤等。大多增强前后为混杂信号且伴有幕上脑室扩张，与邻近脑组织，尤其是丘脑关系密切。
3、松果体瘤：年龄分布较广，均匀实质性肿块，多为类圆形或浅分叶状，强化均匀。
4、松果体母细胞瘤：多见儿童，多呈明显分叶状，形态不规则，内可见囊变、出血，强化不均匀。
参考文献：闫林，段惠新，孟俊桃 颅内生殖细胞瘤的影像学诊断 中国实用医刊2011
【病理结果】
病理：混合性生殖细胞肿瘤，卵黄囊瘤占主要成份，少部分为畸胎瘤 。
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