夕阳在西边的天空渐渐散开。那下面巨大的高楼大厦鳞次栉比，不仅如此，它们周边还伫立着大大小小的建筑物。
遗传性疾病目前还没有根治的方法。基因治疗是发展方向，即向基因发生缺陷的细胞导入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。其难点是如何将正常基因导入细胞内替代缺陷基因，并能够输送到目标组织（器官），使基因进行正常的表达。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。
干细胞治疗是继基因治疗的概念提出后，用于遗传病治疗的新手段。主要通过定向分化多潜能的干细胞，获得某种特定的组织或器官，用于替换病变的组织或器官，所以又称组织工程。另一种途径是将干细胞输入患者，干细胞归巢之后分化成相应的功能细胞，如同骨髓移植。干细胞治疗中的关键是获得干细胞并进行定向分化。异体干细胞治疗需要组织配型，自体干细胞治疗，需要导入正常基因后方能纠正细胞的缺陷。由利用体细胞核移植得到的胚胎来获取干细胞，然后进行基因纠正和定向分化，即“治疗性克隆”的新技术，有望在遗传病的治疗上获得突破，并解决移植排斥问题。
某些代谢障碍性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗目的。针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积，采用螯合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案，减少毒物的蓄积造成的危害。针对机体不能对某些物质进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可降低对机体的危害。
遗传病还是可以预防的，主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导选择性流产。
1. 环境保护
随着工农业生产的发展，环境污染与日俱增，环境污染不仅会直接引起一些严重的疾病，而且会造成胚胎发育过程中基因表达调控异常，或直接导致人类的遗传物质的损害而影响下一代，造成严重后果。
2. 遗传携带者的检出
遗传携带者是指临床表现正常，但带有致病遗传物质的个体。例如，单基因病隐性遗传的杂合子、显性遗传病发病较晚者，虽然个体无遗传病的表现，但可携带致病基因并遗传给后代。因此，遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义，并可对显性疾病的迟发患者进行早期干预。
遗传携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故意义有限。细胞水平主要是染色体检查，但染色体异常多为新发而非传递，只有平衡易位携带者的检出有意义。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），携带者的测定值与正常个体有较大的重叠，难以区分，目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取待。
3. 新生儿筛查
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高；②有致死、致残、致愚的严重后果；③有较准确而实用的筛查方法；④筛出的疾病有办法防治；⑤符合经济效益。多数国家已将此项措施列入优生的常规检查，可筛查数种遗传病。我国的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、新生儿听力障碍、葡萄糖六磷酸盐脱氢酶缺乏症等疾病的新生儿筛查工作也已进行，并对检出的患儿进行了预防性治疗，取得了较好的效果。
4. 遗传咨询
遗传咨询是由咨询医师和咨询对象（遗传病患者本人或其家属）就某种遗传病在家庭中的发生情况、再发风险、诊断和防治上所面临的问题，进行一系列的交谈和讨论，使患者或其家属对该遗传病有全面的了解，选择最适当的决策。遗传咨询、产前诊断和选择性流产被认为目前预防遗传病患儿出生的主要手段。
5. 婚姻指导及生育指导
应大力宣传近亲结婚易出现遗传病的重大危害。对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导及生育指导，可降低患儿出生风险。
来源：天津市儿童医院
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