他去了星空，留下了这些疑问......
作者｜云南省一院孙丹雄
来源｜医学界呼吸频道
本文6500字，太长不看版来啦~
呼吸衰竭，呼吸困难，要警惕神经系统疾病。运动神经元病因为起病隐匿，不像重症肌无力等疾病常有很多线索，该病早期常缺乏特异性症状特征，进展又慢，早期病人根本不在意，很容易误诊、漏诊。
■ COPD往往先有多年气促，逐渐肌肉萎缩、乏力，而运动神经元病可表现为先有肌肉萎缩、乏力，然后气促。
■ 慢支炎一般多年后发展为COPD，而该病出现呼吸道症状后，很快发展为呼吸衰竭。
■ 肌肉萎缩明显，伴肌无力，需想到该病可能。
■ 患者需要的呼吸机支持压力不高，甚至偏低，10cmH2O左右，就可以维持住氧分压，让你感觉可以撤机了，然而就是无法脱呼吸机，一脱机就呼吸困难。
■ 使用无创呼吸机的患者，其他指标都好转，就是PCO2不能降至正常，PCO2高提示肺泡低通气，特别是当患者无慢性呼吸系统疾病的时候，则高度提示该病。
■ 运动神经元病，既然病变在运动神经，那么感觉系统和植物神经系统一般情况下不受累。
正文开始~
霍金是一个让我非常佩服的人，长期瘫痪在轮椅上，毅然面对现实，做出了无与伦比的宇宙大爆炸研究，还多次来中国演讲。我以前梦见自己得慢性肾炎，半夜吓醒！
霍金的传奇很多，出生当天正好是现代科学之父——伽利略逝世300年忌日，逝世当天又是爱因斯坦的生日。传闻霍金预言500年后，假如不移民火星等外太空，人类灭亡。欧耶，500年后，肯定没有医闹了，终于不用当医生，或者当医生也没有医闹了。
我感觉霍金似乎读过西游记，500年，不正是孙悟空被压五行山的时间么？我不怕世界末日，请让我活到500年后，到2600年，我会证明我的勇敢！小伙伴们，有不怕世界末日的吗？
扯远了！21岁的他不幸被诊断患有肌肉萎缩性侧索硬化症，这个是什么病？知道霍金，就知道大概！
肌萎缩侧索硬化又称运动神经元病，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及锥 体束征, 最终导致吞咽困难和呼吸肌无力而死亡。这个病呼吸科的医生很有必要知道，要不然误诊COPD几乎不可避免。分享一例我遇到的误诊好久的COPD合并2型呼吸衰竭，并文献复习。
患者女，50岁，诉活动后气促大约2年。2年前活动后感轻微气促，近1年气促明显，伴咳嗽，偶尔咳白色粘痰，能行走，但感乏力，无胸痛、咯血、发热、双下肢水肿、打鼾等等，多次于外院就诊，诊断为“肺气肿”，不规律吸入支气管扩张剂，症状时轻时重。
入院后查体：生命体征正常，吸入空气下SPO2：75~80%，口唇稍发绀，双肺呼吸音稍低，未闻及啰音，心脏查体无异常，四肢肌力5级。
三大常规、血生化等无明显异常。胸片：双肺纹理增多。
血气分析：PH7.33，氧浓21%，PCO2：60mmHg，PO2：50mmHg，BE正常。
患者虽然反复住院，但是病史说的不是很清楚，当时我一看，活动后气促，咳嗽，血压正常，没有糖尿病，心脏查体无异常，心脏疾病可能性不大，血气分析CO2潴留，多次就诊诊断为“肺气肿”，很明显：慢性阻塞性肺疾病，合并2型呼吸衰竭。
我曾追问她，乏力是不是很严重，她说就是有点没力气。我就没有在意。因为没有力气的原因太多，最常见的就是累了。其次就是懒病发作。
我很多朋友经常问我：“孙医生，最近没有力气，软绵绵的，生什么病了？”我就问他们：“逛街有没有力气？”他们就说：“逛街可以，但是逛着感觉没力气！”我再问：“跑个几百米有没有问题？”他们说：“可以跑啊，但就是感觉没力气！”我就说：“懒病，诊断明确！”这些能走能动的没力气的朋友们，现在全部活蹦乱跳的！
2型呼吸衰竭，没有打鼾，睡眠呼吸暂停综合征目前不考虑，考虑常见病COPD，然后按照COPD治疗。然而，肺功能回来：轻度限制性通气功能障碍，FEV1/FVC居然正常！
我晕倒！吸氧后，氧分压升到60mmHg，但是二氧化碳分压升到70mmHg，于是用了无创呼吸机，模式大家都知道：BiPAP。
然后请神经内科会诊，肌电图检查示神经源性损害，肌肉活检示肌萎缩。请神经内科专家会诊，考虑运动神经元病。家属要求回当地医院，遂出院。
重症肌无力、脑梗塞、脑出血、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病（吉兰-巴雷综合征）、急性脊髓炎、多发性肌炎、各种神经系统外伤等等，会引起呼吸衰竭，大家都不陌生。
但是，运动神经元病、神经系统副肿瘤综合征等肌无力引起2型呼吸衰竭，容易漏诊，并且，这些怪病不少见！我自己也见过好几例，并不陌生，然而，病人说只是有点没力气，让我疏忽大意，失去了早期发现的成就感。
以前遇到好几例，从玉溪、大理、丽江、曲靖等等地方转院来的病人都有！
有一个患者我记忆犹新。
男，50岁，反复诉呼吸无力、气促半年入院。近2月，反复住当地医院ICU，肺部感染控制后，仍然不能脱离呼吸机，头颅CT未见异常，曾脱呼吸机2次，几个小时后，病人就说没有力气呼吸，吸氧下，氧分压降至40mmHg，再次气管插管、机械通气，才可维持呼吸。
入院后查体：缺氧征，双肺听诊无异常，心脏、腹部无异常，双下肢不肿。
床旁胸片：双肺纹理增多。血气分析：2型呼吸衰竭。电解质正常。甲状腺功能正常。
病人很明确的告诉我，就是感觉没有力气呼吸！一听，就想到是呼吸肌的问题，病史短，COPD基本排除。
住ICU后，曾尝试脱呼吸机2次，然后改无创呼吸机，每次就是几个小时，病人就说：“医生，我真的没有力气呼吸了！”查血气分析，PO2降至40mmHg左右，PCO2升至70mmHg左右，赶紧又上有创呼吸机。反复照胸片，没有气胸，没有感染灶，床旁气管镜未发现明显支气管炎症。
后来请专家（全国知名的一流专家）会诊，因外出检查风险大，也不宜肌肉活检，考虑：肌无力综合征。
病例后续：
每次我值班，患者总是要拉着我的手，然后不停的在小本子上写：“孙医生，我要脱呼吸机，我不想一辈子戴着呼吸机过日子！医生，我什么时候能脱呼吸机！”我只能说：“等你好一点，就脱呼吸机，但是你要配合无创呼吸机！”
她女儿也找过我好多次，每次都问：“孙医生，我老爸还有没有希望脱呼吸机？你就再试一次吧！难道他一辈子都要戴着呼吸机！都住ICU好几个月了！”
我说：“我们已经试过了，不行，其他医生都再也不敢尝试脱呼吸机了！只能再治疗一段时间看看！但是，他现在脱呼吸机很危险，要不你们回当地医院巩固一段时间，好一些再尝试脱呼吸机！反正目前不大可能脱呼吸机！”
她女儿说：“医生，你们这里的ICU收费要便宜很多！”然后我就语塞、晕倒！
有一天晚上，我路过走廊，看见病人女儿睡在过道的凳子上，她微笑着问我：“孙医生还没有休息啊，我这里有饮料，你喝点吧！”虽然我阅历不丰，虽然感觉她的微笑很真诚可以排除潜在医闹分子，但是我还是习惯的说了句：“不，谢了！”
突然想起来，好像早上交班，医院通知走廊不能让家属睡觉，万一抢救病人会影响交通！不过，很明显，生活不容易，有钱还睡走廊体验生活的变态不多。生活不容易，我又突然想起来，这事好像不属于医生管。欧耶！说句实在话，作为农民出生的我们，我还真的不忍心把睡在过道的病人家属赶去小旅馆！
有一天晚上，我值班，查完房，刚好弄完一堆复杂病历，填病案首页居然要填邮政编码什么的，累得半死。准备喝口水避免低血容量性肾功能不全！
她女儿走进办公室问我：“孙医生，你有时间吗？我想和你谈谈我爸的情况！”虽然谈了N次，不过正好有时间，我就说：“好的，没问题！Sit down，please!”
病人女儿就哭了：医生，不瞒你说，家里面其他人早就绝望了。他们说出钱不出力。住院费他们愿意平分，但是不来看我老爸，只有我一个人照顾。想到我老爸以后要一辈子气管切开、戴着呼吸机，我真的是.....他从住院后，几个月了，一直都没回家，他不能临走前连家都没有机会再看一眼！
我还能怎么说呢，只得说：“也不是说完全没希望，希望总是......有一点的！你也别难过，你已经很尽力了，月有阴晴圆缺，人一辈子总会遇到些磨难，再治疗看看！”
我还能说什么呢，鲁迅说地上本来是没有路的，走的人多了，也就有了。有些现代鲁迅又说，地上本来是有路的，走的人少了，渐渐的，也就荒草丛生，没路了。作为医生，我总不至于说，地上到处是路，得了怪病，也就没有路了。
病人女儿接着说：“医生，你上次给他尝试脱呼吸机，用无创呼吸机坚持了好几个小时，要不你再试试吧！我老爸问我很多次了，要我让你们脱呼吸机。他不想，我们也真的不想看他以后一辈子躺床上，戴着呼吸机。我们也无力长期住ICU。我真的是心力交瘁了。你就再试一次吧，实在不行我们就要回当地医院了。”
和病人女儿接触这么久，感觉她人很真诚，说句实在话，有谁愿意一辈子戴着呼吸机呢！要是我不学医，我敢面对一个长期气管切开的家人吗！况且，省外一流专家也会诊了，这病没法治。
并且，有一点很重要，你越是不尝试，家属就越是想尝试。
我便说：“尝试脱呼吸机也可以，但是有生命危险，并且，这一次不行，以后就真的几乎没有可能了......”
病人女儿：“不尝试脱呼吸机，我们真的是感觉，看不到任何希望，暗无天日.....”
签完字，行动。拔管，戴无创呼吸机！
病人拉着我说：“医生，谢谢！谢谢！.....”
没想到，戴着无创呼吸机，氧饱和度居然93%，观察了1个小时都在90%以上。我让他女儿进来看看病人，她高兴的不得了......
后来我出去会诊，凌晨5点钟左右，电话响起，护士说：“那个病人严重呼吸困难，你快来看......”
我回来一看，病人有气无力，面色青紫，全身出冷汗，氧饱和度才70%，叫护士准备有创呼吸机。很快，病人的心率下降至10~20次/分，呼之不应。立马心脏按压、气管插管，接呼吸机。很快，心肺复苏成功，氧饱和度升至95%。
我出去告诉他女儿：“我真的尽力了，这次脱机坚持了六七个小时，极限了，以后不可能再脱呼吸机了，气管切开吧！”
他女儿哽咽：“既如此，算是命吧！我们真的认了！住重症监护室好几个月了，我感觉......就这样，解脱吧！”
没多久，120来了，他女儿说：“医生，谢谢你！我老爸他想回家。我打算回当地医院，那里离家近。估计过两天，回家算了。谢谢你！”
我说：“好的......么，路上注意安全。120上有呼吸机吧？”
她说：“有呢！”
我说：“那就好，这样安全些。”
肌无力综合征，就是肌无力，找不到任何原因。遇到过好几例，请了省外知名专家会诊，也搞不明白，但是可以明确是肌无力引起的呼吸衰竭，这也是非常好的，至少有了方向，不至于误诊为COPD。有一次，一个病人从外院转院上来，也是戴着呼吸机。请神经内科会诊，建议查抗HU抗体，鉴别神经系统副肿瘤综合征。
具备以下二项中任何一项者可确诊神经系统副肿瘤综合征：
1.临床表现为经典的临床综合征（包括亚急性小脑变性、边缘性脑炎、亚急性感觉神经元病、Lambert-Eaton综合征），且抗Hu抗体阳性，不论是否发现恶性肿瘤。
2.临床表现不符合经典的临床综合征，抗Hu抗体阳性，且发现恶性肿瘤。
在抗Hu抗体阳性的副肿瘤综合征患者，85％的潜在肿瘤为小细胞肺癌。并且，神经系统副肿瘤综合征可先于肿瘤数年出现。
这个抗体，要抽血送去北京查。我找家属谈话。家属说：查什么查啊，你拿单子来我签字。医生，我们已经去北京查过了，他就是没有力气，喘不过来，连呼吸都没有力气，你说还能有什么指望。北京的大医院也没有明确的诊断，就是肌无力，没法明确是哪一种，反正就是治不好。你们把他肺炎治好，我们就回去了。反正就这样啰！
最后，再来2例广州呼研所报道的运动神经元病。
患者男，老年人，活动后气促半年余，爬楼5层以上可出现，休息后可缓解，伴胸闷，这个症状很不典型啊，四肢有力，不代表呼吸有力，另外，我爬5层楼也会呼吸增快啊。多次于当地医院就诊，诊断为冠心病、COPD急性加重，经治疗无好转，并渐进性加重。家中哥哥、侄女因运动神经元病去世（这个家族史提供的很宋江：及时雨）。
入院查体：消瘦，心肺无特殊。全身四肢肌肉萎缩（肌肉萎缩的病人太多了），双大腿内侧见肌束震颤（这个有特点），双上肢肌力4级，双下肢肌力5级。
辅助检查：动脉血气分析，P02：67.2 mmHg。其余无特殊。全身PET—CT检查未提示肿瘤。肌电图：考虑广泛性神经源性损害，并有左侧腕管综合征。
神经内科会诊，诊断为运动神经元病，患者自动出院。
患者男，57岁，反复咳白色粘痰、进行性活动后气促2年，主诉提示COPD。多次于当地大医院就诊，诊断为“COPD”，治疗无效。既往：高血压、心肌梗死。抽烟、喝酒，生活习惯不健康。
查体：呼吸20次/分，呼吸费力，三凹征明显（我觉得这个很有特点，呼吸费力，但是呼吸频率居然正常，都没力气增快呼吸了）；双肺呼吸音低，双下肺少许湿啰音（又提示COPD）。心脏（-）。肌肉萎缩（COPD的病人肌肉萎缩太常见），四肢肌力4级，病理征阳性（这个提示神经病）。
辅助检查：动脉血气分析示PH值正常，PCO2正常，P02为74.6mmHg（这个也很有特色，都呼吸费力三凹征了，氧分压居然＞60）。全身PET—CT未发现肿瘤。胸部CT三维重建：盘状肺不张。肺功能：限制性通气功能障碍（中重度：FEV1/预计值在50~59%之间）。膈肌功能检查：吸气肌功能示最大跨膈压11.0cmH20（正常>80cmH2O），明显下降。国内可以做膈肌功能检查的医院不多。按照COPD治疗，无效。肌电图检查示神经源性损害，肌肉活检示肌萎缩侧索硬化症。遂转神经内科。
写的太多了，但查了文献，又发现一例很有意思的病例，不忍舍去。
患者大学毕业生，乏力10年，气促2年。病人从高中时代感乏力，运动耐力比同学差，然而不影响生活和学习（这种情况在现实中很多，看来不能随便诊断懒病发作）。2年前出现气促，伴双下肢浮肿（心理疾病会呼吸困难，但懒病在不合并心理疾病的情况下不会呼吸困难，更不可能双下肢水肿）。
多次于大医院就诊，诊断为“肺动脉高压”，经过治疗，病情可缓解，但出院后又逐渐加重。后转广州，查体发现胸锁乳突肌萎缩。后呼吸机功能检查示功能下降，肌电图示神经源性损害。经全院大会诊，诊断为：运动神经元病并肺动脉高压。
说了这么多，总之一句话，呼吸衰竭，呼吸困难，要警惕神经系统疾病。运动神经元病因为起病隐匿，不像重症肌无力等疾病常有很多线索，该病早期常缺乏特异性症状特征，进展又慢，早期病人根本不在意，很容易误诊、漏诊。
呼吸科医生如何察觉到呢？
■ COPD往往先有多年气促，逐渐肌肉萎缩、乏力，而运动神经元病可表现为先有肌肉萎缩、乏力，然后气促。
■ 慢支炎一般多年后发展为COPD，而该病出现呼吸道症状后，很快发展为呼吸衰竭。
■ 肌肉萎缩明显，伴肌无力，需想到该病可能。
■ 患者需要的呼吸机支持压力不高，甚至偏低，10cmH2O左右，就可以维持住氧分压，让你感觉可以撤机了，然而就是无法脱呼吸机，一脱机就呼吸困难。
■ 使用无创呼吸机的患者，其他指标都好转，就是PCO2不能降至正常，PCO2高提示肺泡低通气，特别是当患者无慢性呼吸系统疾病的时候，则高度提示该病。
■ 运动神经元病，既然病变在运动神经，那么感觉系统和植物神经系统一般情况下不受累。
最后闲聊——
霍金曾在美剧《生活大爆炸》里面和谢耳朵开了个玩笑！霍金虽然不幸患上怪病，然而乐观面对生活，活到了70多岁，育有3名子女，还研究了宇宙大爆炸，算是不幸中的万幸！不知道，霍金会不会感慨：你只管好好做人，上天自有安排！
另外，治疗运动神经元病的药物，进口的利鲁唑，每片大约100元，每天2片，以我国每年新增约5万患者计，仅此单一药物的药费支出将超过280亿元。中药肉苁蓉具有补肾阳、益精血之功效，有学者从里面提取成分来做研究治疗运动神经元病，虽然我觉得很玄，搞不好就变成了太上老君炼丹，但还是希望起效，攻克病魔，还病人一个快快乐乐、简简单单的世界！
电视剧《黛玉传》里，林黛玉说：世界上最贵的，就是江上之清风，湖边之明月，这些免费的、简简单单的东西！
参考文献：
1. 邝爱玲,杨新艳,陈日垦,等.运动神经元病误诊为COPD 2例并文献复习[J].国际呼吸杂志,2017,37(9):702-705.
2. 李时珍，本草纲目。
3. 秦茵茵, 钟南山. 以肺动脉高压为表现的运动神经元疾病的误诊[J]. 中国呼吸与危重监护杂志, 2011, 10(3):261-263.
4. 刘振威, 朱蕾, 徐怀玉,等. 运动神经元疾病合并呼吸衰竭三例误诊分析[J]. 上海医学, 2003, 26(12):931-932.
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