Cell：肾癌的种子在青少年早期就已播种

在2014年，肾癌是英国成年人中第七大最常见的癌症，有12500个新增病例。这种癌症的治疗方案包括外科手术、化疗和放疗。

为了更好地理解是什么引发肾癌产生，在一项新的研究中，来自英国威康基金会桑格研究所和弗朗西斯-克里克研究所的研究人员和他们的合作者们对来自33名患者的肾癌肿瘤样品进行全基因组测序并进行分析。他们发现肾癌中的首批重要的遗传变化或者说驱动突变发生在生命的早期（平均而言在青少年早期），或者形象地说，肾癌的首批种子在青少年早期就已播下。相关研究结果发表在2018年4月19日的Cell期刊上，论文标题为“Timing the Landmark Events in the Evolution of Clear Cell Renal Cell Cancer: TRACERx Renal”。论文通信作者为威康基金会桑格研究所的Peter Campbell博士和弗朗西斯-克里克研究所的Charles Swanton博士。

图片来自Cell,doi:10.1016/j.cell.2018.02.020。

这些研究人员发现最初只有几百个肾细胞携带着这些基因改变，而且我们中的大多数人可能在我们的肾脏中有这样的一些不好的细胞。然而，肾癌仅在1～2％的人体中产生。这些不好的肾细胞保持休眠四五十年，而且除非进一步发生突变，否则它们不会进展为肾癌。这些不好的肾细胞进展为充分生长的肾癌的风险因素包括吸烟、肥胖和遗传性肾癌风险。

这些研究人员发现启动肾癌产生的首个突变是染色体3p缺失，它存在于接受研究的90%以上的肾癌患者中。这个突变导致染色体3p携带的几个肿瘤抑制基因缺失。他们还发现大约35～40%的患者同时在一种被称作染色体碎裂（chromothripsis）的过程中获得染色体5q。染色体碎裂指的是染色体破碎后进行重排，能够同时导致多种突变。

这项研究为人们开发出新的疗法和预测治疗结果指出新的方向。在未来，它还有助在合适的时间为合适的患者量身定制外科手术上和医学上的干预措施。

参考资料：

Thomas J. Mitchell, Samra Turajlic, Andrew Rowan et al. Timing the Landmark Events in the Evolution of Clear Cell Renal Cell Cancer: TRACERx Renal. Cell, 19 April 2018, 173(3):611–623, doi:10.1016/j.cell.2018.02.020

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