【笔记秀】胎儿骨发育不良（2）

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成骨发育不全。胎头的影像示颅骨显影极差，说明钙化不足，还可看见探头使颅骨扁平变形（箭头）。

要点

• 定义：以易骨折为特点的骨骼发育不良

• 典型影像学表现：多发长骨，肋骨骨折

• 成骨发育不全（OI）分4型，2型最常见，可以在宫内诊断

• 在新生儿期可导致死亡

影像学表现

• 一般特征

• 最佳影像学线索：骨折的存在是OI与其他骨骼发育不良疾病区别的标志

• 分类：基于表型

  1型：生后肢体骨发育畸形

  2型：最严重，多发骨折

• 胸腔狭小

• 重度肢体骨短缩

• 颅骨去钙化

  3型：出生时多发骨折

• 进行性变形

• 可于孕中期发现

  4型：发病延迟

• 在40~50岁时出现骨质疏松

鉴别诊断

低磷酸酯酶症

• 无骨折

软骨发育不全（AG）

• 在AG2型中脊柱钙化缺失

屈肢骨发育不良

• 肩胛骨发育不良

• 股骨，胫骨明显成角弯曲

治疗

• 遗传咨询

• CVS或羊膜腔穿刺术进行生化，胶原蛋白分析

  要仔细调查整个家族

  培养纤维细胞或羊水细胞

• 培养30天

  在绒毛中有明显的胶原

  直接提取，3~5天可出结果

• 对非致死型剖宫产术

  减少产伤的机会

• 如果终止妊娠或胎儿死亡，鼓励尸检

  如果要获得明确的生化缺陷，可做细胞培养

  
  

预后

• 依分型不同而定

• 2型多发生新生儿死亡

• 肋骨骨折引起胸腔狭小，从而导致肺部受限

【相关链接】

【笔记秀】胎儿骨发育不良（1）

㊙胎儿医学陈敏