经检查，我们怀疑胎儿可能存在中枢神经系统异常，从 13 周至 17 周，每周检查一次，最终诊断得以证实。
我们发现胎儿侧脑室不对称，小脑半球萎缩以及大脑半球不对称。孕 16 周时行羊水穿刺分析，显示核型正常（46，XX），羊水 PCR 结果正常。
我们怀疑为「半侧巨脑畸形」，并告知患者了病情及预后，孕 19 时患者选择了终止妊娠，诊断被证实。
图1和视频1-2 早期妊娠二维图像
图2-3和视频3-4 孕 13 周时二维图像显示侧脑室增宽，大脑半球不对称
图4-6 三维图像显示胎儿手足正常
图7-8和视频5-6 随访时进一步发现侧脑室增宽，大脑半球不对称
图9-10和视频7 二维图像显示侧脑室不对称性扩张
图11-14和视频8-9 二维图像显示脑中线移位，侧脑室不对称性扩张，大脑半球及蛛网膜下腔不对称
图15-17和视频10 二维图像显示脑中线移位，侧脑室不对称性扩张，大脑半球及蛛网膜下腔不对称，同时可见小脑半球萎缩
图 18 ～ 21 产后图片证实了产前超声所见及「半侧巨脑畸形」的诊断，胎儿的面部不对称、脑实质及小脑不对称，同时胸壁还可见脂肪瘤，与既往报道相符
图 22～24 产后图片证实了产前超声所见及「半侧巨脑畸形」的诊断，胎儿的面部不对称、脑实质及小脑不对称
半侧巨脑畸形（Hemimegalencephaly，HME）是一种罕见的先天性脑发育畸形，为大脑半球一侧的全部或部分错构瘤样过度增生，属于神经元、胶质细胞异常增生性畸形。
1835 年 Sims 在解剖胎儿时发现 1 例胎儿有半侧大脑半球增大现象，因而提出了 HME 的概念。
目前认为本病是胚胎发育到第 8 ～ 16 周时，脑成神经细胞移行在多种因素干扰下，包括环境因素（感染、中毒、接触放射线等损害）、基因因素（染色体丢失、镶嵌型 X染色体）等，神经元聚集在皮质内或皮质外的异常区域，导致受累半侧大脑半球神经细胞过度增生，皮质增厚伴神经元排列紊乱，从而引起半侧巨脑畸形。
本病以一脑叶或整个大脑半球的过度增生为特点，以肥大一侧大脑半球的神经细胞异常迁移为特征，主要发现包括：同侧脑室扩张，中线偏移，患侧半球部分或全部呈错构瘤样过度生长等。小脑和脑干亦可受累。
MRI 是诊断 HME 的金标准，而产前超声特征主要包括：
（1）病变侧大脑半球单侧增大、皮质增厚及同侧脑室不对称增大；
（2）大脑外侧裂增宽、 平直；
（3）脑沟回形态改变，包括多小脑回、巨脑回、无脑回；
（4）脑中线向对侧移位；
（5）白质区域回声增强等。
鉴别诊断：一侧大脑半球的增大伴脑室扩张也可能在单纯脑室扩张和脑肿瘤中出现，与 HME 的鉴别要点是无其他疾病导致的脑皮质的肥厚。
对于一侧脑室扩张者，应该仔细观察两侧大脑半球是否对称，脑室扩张侧大脑实质是否增厚及扩张的侧脑室形状，认真对比发现可疑病例，应追踪观察颅脑的发育，有条件者可考虑行胎儿颅脑 MR I 检查，以排除半侧巨脑畸形。
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