世界首次，中山大学科研人员成功编辑修改血液致病基因

BBC 消息，中山大学生命科学学院黄军就团队对人类胚胎细胞进行了精准“化学手术”，成功去除乙型地中海型贫血致病基因，为世界首创。

乙型地中海型贫血（β-地中海贫血）是一种隐形基因遗传血液病，广布于全世界，该病症症有隐性、轻型和重型之分，重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗。

目前克服这种疾病的唯一方法是从兄弟姊妹抽取骨髓、脐带血或血液中的干细胞移植到病人身上。若移植成功，病人的骨髓便恢复正常的造血功能，贫血得以痊愈。然而，移植疗法有一定危险性，病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦。

希望和转机来自于基因工程。黄军就团队使用被称为“碱基编辑”（也称为“ 化学手术 ”）的技术来改变 DNA 的基本组成部分，从 30 亿个遗传密码中将“问题基因”予以修正。

值得注意的是，该胚胎细胞由实验室通过克隆技术培养，原取自乙型地中海型贫血患者的组织，并没有被移植到人体中。

碱基编辑是基因编辑技术 CRISPR 的进一步拓展，CRISPR 技术会对 DNA 产生破坏，当身体尝试修复时，会使一系列基因指令失效，而黄军就团队使用的“化学手术”副作用则要小很多。

在人类已知的遗传变异病症中，大约有三分之二为点突变，碱基编辑有能力直接进行修正，或者根据研究需要，复制出很多的致病突变。

该成果发表在科学期刊《 Protein and Cell 》（《蛋白质和细胞》杂志）上。尽管该技术还没有被临床验证，但这项工作确实代表了未来的医疗方向，这表示我们可以人类胚胎中编辑和修复致病基因。

早在 2015 年，黄军就团队就在该杂志发表过论文，是人类第一成功编辑修改人类胚胎基因，黄军就教授也因此入选《 Nature 》2015 年度十大科学人物。不过，该工作同时也引发了西方媒体及科学界以道德伦理为由的强烈反对。

目前，基因编辑修复工作除了证明技术可行以外，还需要克服监管障碍和伦理的拷问，基因编辑在遗传疾病治愈方面的强大潜力需要进一步挖掘。当然，这一切首先需要以某种负责任的方式达成共识。