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2024NCCN结直肠癌指南最新推荐,首次新增这两项基因检测!精准治疗更多选择!
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2024.04.09 江苏

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本文所提及药物适用于以下患者:

晚期结直肠癌患者

前言

既往,化疗是晚期结直肠癌的主要治疗手段,但随着基因检测的发展和靶向药物的问世,可使转移性结直肠癌(mCRC)患者的中位生存期从原来的3.6-6个月提升到24-28个月,进步巨大!

靶向治疗成为改善晚期结直肠癌预后的主要治疗手段,目前NCCNCSCO均推荐结直肠癌检测KRAS、NRAS、BRAF、MSI/MMR、HER-2、NTRK基因2024V1版NCCN指南更新,新增POLE/POLD1突变RET融合基因检测。

NCCN指南的权威性毋庸置疑。平台往期文章也综合介绍了晚期结直肠癌基因检测必检靶点和目前可用的靶向药物汇总。具体请参考下文:

晚期结直肠癌基因检测靶点及靶向药物选择建议

新增基因检测靶点推荐

2024V1版NCCN指南新增POLE/POLD1突变RET融合基因检测。见下图:

①新增RET融合基因检测

RET中的体细胞激活改变包括点突变基因重排,在结直肠癌患者中,最常见的基因融合伙伴包括KIF5B、CCDC6 和NCOA4

RET融合的检测方法:IHC、FISH、PCR和NGS测定。

RET融合的靶向药物:塞普替尼已被FDA批准用于携带激活性RET融合的实体瘤患者。另有针对RET融合的靶向药物普拉替尼获批其他癌种。

②POLE/POLD1突变检测

聚合酶基因POLE 和POLD1编码的蛋白质具有校对功能,可识别并纠正DNA复制过程中加入的错误碱基。在以MSS/pMMR为主的结直肠癌患者中,体细胞POLE 致病体(PV)约占 2%-8%,而体细胞POLD1 PV则极为罕见。

胚系或体细胞ED PV患者所患结直肠癌的NGS表显示肿瘤突变负荷极高(TMB >100 mut/Mb),携带 POLE/POLD1 PV的结直肠癌患者预后较好,可能是因为校对功能丧失导致大量新抗原的存在刺激了免疫反应。因此,这类患者对免疫检查点抑制剂治疗反应良好

POLE/POLD1 PV可通过单基因检测(PCR或Sanger测序)鉴定。TMB 计算需要更大的 NGS Panel,这通常已经涵盖了POLE/POLD1检测

因此,对结直肠癌患者的肿瘤组织进行NGS大Panel检测的优势在于不仅能鉴定 POLE/POLD1 PV,还能提供校对功能丧失 (TMB-H)的直接证据。(这也是基因检测大panel不是花冤枉钱的另一个证据!

结直肠癌基因检测的时机

在合适的时机进行基因检测,将能把基因检测的价值最大化。依据指南和共识,建议在如下时间点进行合适项目的基因检测:

1、对于所有mCRC患者:均推荐在综合治疗前行常规基因检测(RAS基因突变、BRAF基因突变、MSI状态/MMR蛋白表达),根据结果制定个体化治疗方案。

2、对于经标准治疗失败的mCRC患者:可进行Her-2扩增/过表达和RET 、NTRK基因融合的检测。

3、PIK3CA突变检测和TMB检测仅限研究使用。

4、怀疑诊断家族性息肉病、林奇综合征和 P-J 综合征等家族遗传性疾病者:推荐行相关遗传易感性基因胚系突变检测。

下图总结了结直肠癌基因检测的适应症和时机

结直肠癌靶向药物应用时机参考建议

下表简要说明了晚期结直肠癌靶向治疗的应用时机:

结语

结直肠癌的诊疗已经迈入精准靶向时代,合理的基因检测可作为结直肠癌的筛查的补充,有助于患者精准方案制定、预后判断和疗效预测。用好基因检测,能大大助力结直肠癌的精准治疗!

平台福利

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