引 言
针对宏基因组测序技术在感染病原体的临床应用，目前主要存在多篇专家共识。依照出版时间顺序与主要内容：
2019年2月《中华急诊医学杂志》发布《宏基因组分析和诊断技术在急危重症感染应用专家共识》。该共识介绍了mNGS 分析和诊断技术，在急危重症感染患者(急症)应用的适应症、基本流程和质量控制、临床应用和结果解读原则和mNGS 在急危重症感染性疾病应用中尚存在的问题等方面。
2020年5月《中华危重病急救医学》发布《宏基因组学测序技术在中重症感染中的临床应用专家共识》。共识分为5个部分，从重症角度说明mNGS的应用价值(共识背景、检测与质控、规则与应用、mNGS技术展望和结语)。
2020年11月《中华传染病杂志》发布《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》。这是全球首篇针对所有感染性疾病的mNGS临床应用专家共识，在二代测序病原检测技术越来越普及的当下，对感染病宏基因组学病原诊断的应用具有里程碑式的重要意义，建立了中国感染病原体宏基因组学检测的标准规范。
2020年12月《中华检验医学杂志》发布《高通量宏基因组测序技术检测病原微生物的临床应用规范化专家共识》。从检验科的角度，规范mNGS技术在感染性疾病诊断中的应用，提高危急重症、疑难感染性疾病和新发突发传染病的救治水平。
2021年2月发布的《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》。该文对宏基因组高通量测序技术的临床适应症、实验流程、质量管理、性能验证和报告解读进行讨论并撰写共识，对关键问题给出了推荐意见和处理方法。
2021年9月《中华检验医学杂志》发布《宏基因组测序病原微生物检测生物信息学分析规范化管理专家共识》。为提高临床对mNGS结果的理解，该共识根据国内外的发展现状，结合国内测序实验室常规做法，阐述生物信息学分析的规范化管理内容。
2021年12月《中枢神经系统感染性疾病的脑脊液宏基因组学第二代测序应用专家共识》。这是全国首篇脑脊液mNGS应用相关专家共识。《共识》以指导临床应用为主，涵盖了脑脊液mNGS适应症和送检时机、标本的管理与检测、mNGS报告的临床解读等多方面的规范化意见。
2022年4月《中华临床感染病杂志》发布《呼吸系统感染中宏基因组测序技术临床应用与结果解读专家共识》。专家对呼吸系统感染的特殊性问题(如病原组成复杂、标本类型选择多样、存在感染与定植、不同标本类型结果解读原则不尽相同等)进行讨论并撰写专家共识，内容较多关注在呼吸道感染的特殊性与报告解读。
2022年6月《中华儿科杂志》发布《宏基因组二代测序技术在新生儿感染性疾病中的临床应用专家共识》。近年来基于高通量测序平台的宏基因组二代测序(mNGS)技术在新生儿感染性疾病领域得到了广泛应用。该共识以国内外循证医学证据和最新进展为基础，从mNGS技术的临床适应证、标本采集与转运、报告解读等方面给出建议。
目前mNGS技术在中国已经快速落地，在不同细分治疗领域中也有不同的应用。小菌希望通过对最新《呼吸系统感染中宏基因组测序技术临床应用与结果解读专家共识》与《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》和《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》的总结与比较，促使大家对mNGS的临床应用有更深入的认识，进一步推动感染疾病精准诊疗的发展。
mNGS共识对比与总结
《呼吸系统感染中宏基因组测序技术临床应用与结果解读》
适应症
// 该共识重点放在呼吸系统感染，适应症针对疑似 LRTIs(下呼吸道感染)的危重症患者、免疫功能抑制患者的呼吸系统感染、疑似慢性肺部感染或难治性感染，且既往治疗效果不佳、疑似呼吸道感染暴发且病原体不明等情况。
// 同时认为通过有创性操作获取的组织标本，如经皮肺穿刺组织、经支气管镜肺活检组织(TBLB)及经超声支气管镜淋巴结穿刺活检组织 (EBUS TBNA)和怀疑厌氧菌引起的肺脓肿、坏死性肺炎或其他肺部感染，建议采集避免口腔菌群污染的标本(如下呼吸道标本、经皮穿刺肺活检组织及胸腔积液)的情况应送检NGS。
样本采集、基本流程
该共识指出了标本类型、标本采集要求和保存及转运条件。将标本类型分为BALF、痰液、组织液、鼻咽拭子液，胸腔积液/脓液、外周血，详细介绍了分别的采集要求和保存及转运条件。同时对于不同病症提出不同类型的样本采集建议。
// 怀疑感染的肺部弥漫性病变，建议首选支气管肺泡灌洗液(BALF)；若无法耐受有创性检查，建议选择诱导痰、咳痰或者经上呼吸道吸痰标本。
// 怀疑病毒性 LRTIs者，建议同时送检下呼吸道标本进行 DNA＋RNA检测。
// 疑似病毒性 LRTIs者，若无法获得下呼吸道标本，建议采集鼻咽拭子或外周血送检mNGS。
// 根据病灶的特点，个体化选择有创性操作方式获取组织送检。
// 疑似肺部感染而无法取得呼吸道标本患者，建议采集外周血送检 mNGS。
报告内容与报告解读
共识指出报告的解读原则：
// 检出结果需结合临床表现、实验室检查、及胸部影像学。
// 检出结果需结合其他传统微生物报告，并通过其他检测技术进行交叉验证。
// 结合检出微生物的种类、特异性序列数级相对丰度判断其为致病菌、定植菌还是背景菌。
// 若单一标本无法判定是否致病微生物，有条件情况下可结合多个不同类型标本的检测结果判断。
// 若痰标本或 BALF检出上呼吸道常见定植微生物，考虑定植。
// 若痰标本或 BALF检出不存在或很少存在于口腔的病原体，即使序列数极少，考虑致病微生物可能大。
// 若呼吸道标本检出 NTM，考虑其为致病微生物的可能。
// 若呼吸道标本检出隐球菌属、曲霉属、毛霉属及其他丝状真菌，若检出序列数较低，需结合影像学、血清学、组织病理学等考虑其为致病微生物的可能。
《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》
适应症
把mNGS推荐时机分为一线、二线、复测三个时机。
// 《一线》
病重&病危、新发、罕见、疑难、免疫缺陷患者、慢性中枢神经系统感染及需要随访病原学证据的患者；脓毒症患者，mNGS可以作为一线检测手段；
// 《二线》
怀疑中枢神经系统(急性)感染的患者；怀疑血流感染的患者；怀疑继发性血流感染的患者；怀疑局灶性感染的患者；呼吸道感染患者；高度怀疑病毒性肺炎且病情持续进展，未获得明确的病原学依据，且经验性抗感染治疗无效后可以使用mNGS；
// 《复测》
对于二代测序结果为阴性，但根据其他辅助检查结果(如培养结果)高度提示感染可能的尚不能排除感染的患者。
样本采集、基本流程
// 采集样本送检遵循无菌原则。
// 从患者感染部位的体液或组织中进行采集或采集血液(尤其在不耐受有创操作)样本。
报告内容与报告解读
// 报告内容：应涵盖该批次实验中的内参照、阴性对照品和阳性对照品结果，并记录相关质量控制标准，如单个样本数据量、序列读长，以及相关的质控参数。
// 解读要求：
(1)结合临床表现与实验室检查结合的前提下解读和验证。
(2)除了收集合适的样本进行二代测序，也要结合患者的临床表现与其他结果辅助判断，且要排除病原体定植情况。
(3)对于呼吸道感染和细菌、真菌等病原体检测，mNGS无法确认定植或感染，需要结合临床情况进一步分析。
《宏基因组高通量测序技术应用于感染性疾病病原检测中国专家共识》
适应症
将适应症情况分为临床、微生物、耐药学、流行病学四类。
// 《临床》
规范性经验抗感染治疗无效；急危重症；免疫受损患者疑似继发感染；局部感染，病原学诊断未明确、不及时处理则后果严重(危及生命或会导致局部功能不可逆性丧失)；慢性感染，或慢性疾病不除外感染。
// 《微生物》
新发、特殊、传统技术未明确、特殊毒力的微生物。
// 《耐药学》
无定植且污染概率低时，可用mNGS同时检测耐药基因，预测耐药表型。
// 《流行病学》
聚集性发病或爆发；特殊区域旅居或工作史。
样本采集、基本流程
// 除标本采集(无菌操作、避免污染)、运送要求和保存要求之外，流程需要验证，包含：DNA/RNA提取要求(验证试剂盒、防污染、高宿主背景去除宿主细胞或核酸等)、建库和测序、生物信息学分析等。
报告内容与报告解读
// 考虑参数：测序质量、读长、特异性读长、覆盖率、深度、丰度、微生物序列的数据量、阈值等。
// 结合不同标本类型和检出病原微生物种类进行解读。
// 区分无菌部位和正常有菌部位。
// 报告解读：血浆样本、破壁困难的微生物、耐药基因、新发和少见病原微生物、阴性预测值、读长等。
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