前几天，飒姐写了一篇关于唐氏儿的文章，大家的反响非常热烈，也有很多读者在后台问飒姐关于唐氏筛查的问题，其中有好几个人都是这么问的：
飒姐，唐筛不是准确度比较低吗？那为什么还要查？
飒姐，听说无创DNA更高，我宁愿多花点钱，做无创不做唐筛可以吗？
飒姐，唐筛和无创到底有什么区别呢？
因为在后台实在没办法详细回复，今天飒姐就好好跟你们讲讲，关于唐氏筛查和无创 DNA，它们到底区别在哪些地方，我们又应该如何选择。
先说唐氏筛查，其实现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费筛查，孕妇建立档案后，常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。
唐氏筛查的方法，是空腹抽取妈妈的外周血液，通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算，从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查的时间要求的在15~20周，的确，就准确度上来说，普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右，有一定的假阳性率，这个概率大概在5%，对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题，普通的唐氏筛查无法检测。
相比之下，无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广，在怀孕12~26周之间都可以进行筛查，不需要空腹就可以抽血，而且相对于唐氏筛查更加准确，其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右，而且假阳性率可以低至1%左右。
无创DNA分为不同的等级，对于胎儿的染色体疾病，有着重要的辅助检查意义。
但是无创DNA并非全部都是优点，它有一个缺陷，就是无创的筛查针对的是染色体，却不包含有对于开放性神经管缺陷的危险系数的评估。而唐氏筛查则是包含有这一项的。
跟无创相比，唐筛有一个最大的优点，就是价格便宜。有的地区唐筛是免费筛查项目，有的地方还没有实施，但是一般收费也仅在200元左右，哪怕不免费，绝大部分家庭也都可以接受，能够负担的起。
有的读者就曾经问过我：既然唐氏筛查的准确度并不够高，为什么不普及无创DNA，大家直接都去做无创，不是更放心吗？
这个问题其实不难回答：因为无创太贵了，如果免费普及，目前还不太现实。而自费让所有人都上来就查，也不太现实。
一次无创DNA筛查的费用，一般在2000元左右，这个2000元，虽然在某些家庭看来，并不算什么大的数目对于某些孕妈妈来说，不过是一套化妆品的价钱，但是对于有的家庭，尤其是一些不发达城市的农村孕妇，这2000元，就是个大数字。
有时候，真的不是他们不想做，是做不起。
这世界，并不是所有的角落光鲜亮丽，它辛苦贫穷的那一面，有时候我们只是看不到，不了解而已。
不过飒姐觉得，如果将来我们国家越来越发达，针对孕产妇这一块的政策会更加惠民，关于无创的覆盖在将来也是有希望的。
好了，对比了唐筛和无创的不同之后，下面就是重点了：
我是做普通唐筛呢？还是做无创DNA呢？
飒姐的建议是：
唐氏筛查，就好像一件款式简单大方，价钱经济实惠的纯棉T恤，穿着舒服，样式简单，老百姓都能穿得起，居家生活比较适合。
而无创DNA，就好像一件更加高端一些的定制礼服，采用更高级的面料，更优秀的裁剪方法，更合理的版型，当然也需要更高的价格，你穿着它不仅仅是作为一件可以遮体的衣物，还可以参加一些重要场合，凸显个人风格。
正常生活中，一件简单大方的生活装可以满足我们绝大部分人的要求，但是如果你的经济能力没问题，又希望有备无患，那么也可以两件都收入囊中。
如果你是属于没有任何高危因素的孕妈妈，也就是并非高龄孕妇，而且夫妻染色体均为正常，同时也没有分娩过染色体异常的胎儿的情况，并非上来就需要考虑进行产前诊断的情况之下，咱们仅仅是需要进行常规筛查，可以选择以上两种方法中的任何一种。
或者也可以优先进行唐氏筛查，发现或者怀疑问题，或者说自己感觉不够放心的话，再进一步进行无创DNA的检查。
对于很多地区已经实现了唐氏筛查的免费普及，飒姐的建议是：
别以为免费的就不好，当然要去做。
并不单单是因为这是免费的，不做白不做，而是因为刚才飒姐提到的：
唐氏筛查中包括有对于先天性神经管缺陷的筛查，而无创DNA并没有包含这一项。
如果你因为某些原因，一不小心错过了唐氏筛查，那么在孕周还没超过26周的时候，可以抓紧时间进行无创DNA的补救。
如果你一开始，就选择了做无创，那么要记得无创里不筛查神经管缺陷这一点，所以最好能在孕16周后做一个系统的B超检查，重点排除胎儿的神经管畸形，也就是上学时候老师给我们讲的“查漏补缺”。
如果唐氏筛查发现了高危，同时又比较担心产前诊断会有一定的风险，那么可以考虑进行无创DNA进行进一步的筛查，或者产前诊断。
如果本身就属于高危孕妇，比如说40岁以上的女性，夫妻染色体有问题的女性，曾经生育过染色体缺陷儿的女性等，为求万无一失，也可以进行产前诊断----羊水穿刺。
毕竟无创DNA仍然不能达到百分之一百的准确度，存在不到1%的漏筛的风险，所以哪怕咱们做过了无创，后期的产检也万万不可以放松，大排畸什么的也都要谨慎对待，如果发现其他超声软指标，还需要酌情考虑是否要进行产前诊断。
从怀孕到生娃，整个过程就好像一个艰难的升级打怪，一关接着一关，一关连着一关，让你过完了这一关，还有下一关。
而这些产前检查手段，都是为了帮助我们顺利通关，给我们保驾护航。
当娃在肚子里的时候，我们会天天盼望着娃赶紧出来，觉得出来了老母亲就能放心了！
飒姐曾经就是这么想的，尤其是孕晚期活动不便，脚肿的像猪蹄，真是天天梦想着赶紧卸货！
可是出来之后，很多次被他气的两眼翻白无可奈何，累的口吐白沫，我都会产生另外一个想法，那就是：
这要是能塞回肚子里多好啊！
所以啊，珍惜这段娃老老实实呆在肚子里的时光吧，过了这个村，可没这个店喽！
End
撰文 飒姐
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