先天性主动脉瓣畸形一例

作者：张蒙，李彦慧

病例介绍：

患者孔某，男，47岁，急诊以“脑梗死”收入神经内科。既往高血压病史约20年，血压最高时可达170/120mmHg，否认糖尿病、心脏疾病等病史。

超声心动图检查：各房室内径大小正常，升主动脉内径44mm。主动脉瓣可见两个瓣叶，呈左右排列，回声增厚，开放轻度受限，关闭尚可，最大瓣口面积约1.5平方厘米(连续方程法测量)，Doppler检测：主动脉瓣瓣上最大流速303cm/s，最大压差:37mmHg，平均压差:20mmHg。CDPI显示:主动脉瓣瓣口可见少量反流。二尖瓣口反流面积3.3平方厘米、三尖瓣口反流面积2.1平方厘米，最大反流速度257cm/s，PG:26mmHg。超声提示：主动脉瓣二瓣畸形：主动脉瓣轻-中度狭窄， 升主动脉增宽，二尖瓣、三尖瓣轻度反流（图1-4）

动态图1 胸骨旁左室长轴切面显示主动脉瓣呈膨隆样改变

动态图2 大动脉短轴切面显示主动脉瓣可见两个瓣叶，呈左右排列，收缩期呈“鱼口状”开放，舒张期为单一关闭线

图3 多普勒测量：主动脉瓣瓣上流速增快

动态图4 心尖三腔心切面显示主动脉瓣口少量反流

讨论：

先天性二叶式主动脉瓣畸形（bicuspid aortic valve, BAV）是最常见的主动脉瓣膜畸形，可以是先天的、也可以是后天形成的。人群发病率为1%～2.0%，男性多于女性。有高达50%的患者出现瓣膜功能障碍^[1]。BAV患者最常见的并发症是由主动脉瓣狭窄或关闭不全等瓣膜功能障碍所致的,如主动脉扩张、主动脉夹层、主动脉瘤及缩窄、感染性心内膜炎等^[2]。在儿童时期，BAV典型的病程是无症状的。在青年和成年早期，大多数是由于严重的主动脉瓣关闭不全而被发现。随后，个体通常会发展为主动脉瓣狭窄^[3]，BAV通常是在听诊主动脉瓣狭窄或关闭不全的杂音、出现症状或偶然在超声心动图检查期间发现的。BAV根据瓣叶位置分为：A型瓣叶为左右位、右前左后位或左前右后位（图5-7）；B型瓣叶为前后位（图8）。收缩期失去正常的“▽”形而呈“鱼口状”开放，A型呈“\\”、“//”、“||”，B型呈“＝”；舒张期为单一关闭线，A型呈“\”“/”、“|”，B型呈“—”^[4]。

图5  A型，瓣叶呈左右排列

图6  A型，瓣叶呈右前左后排列

图7  A型，瓣叶呈左前右后排列

图8 B型，瓣叶呈前后排列

根据Sievers和Schmidtke的分类将BAV分为无嵴型（type0）和有嵴型,根据嵴的数目将有嵴型分为1个嵴（type1）和2个嵴（type2）,再按照瓣膜融合情况将type1分为右冠瓣-左冠瓣融合（R-L）、右冠瓣-无冠瓣融合（R-N）及左冠瓣-无冠瓣融合（L-N）三个亚型，其中R-L与R-N约占75%和20%，L-N型和无嵴型患者并不常见^[5]。近期一项研究^[6]表明:有嵴型BAV患者较无嵴型更易发生主动脉瓣钙化,主动脉瓣狭窄发生率更高,主动脉瓣反流发生率更高,左室心肌质量明显增加,且并发左心衰竭者比例更高；有嵴型BAV患者主动脉根部及升主动脉稍宽;R-N亚型主动脉瓣钙化发生率比R-L亚型和L-N亚型稍高且并发主动脉瓣狭窄更多,尤其主动脉瓣重度狭窄发生率更高。

许多人认为BAV主动脉病是“轻度马凡氏综合征”，即比普通主动脉瘤疾病更严重，但不如马凡氏动脉瘤那么致命。患有主动脉扩张的孕妇，包括BAV主动脉病，应在怀孕期间每4至12周进行严格的血压控制和重复超声心动图成像。如果在妊娠期间有远端升主动脉、主动脉弓或降主动脉成像的指征，建议进行MRI（不含钆）。TEE是MRI的替代方法，用于在怀孕期间对主动脉进行成像^[7]。

在诊断出BAV后，建议对一级家庭成员进行超声心动图筛查，以排除BAV和主动脉病；通过超声心动图或计算机断层扫描/磁共振排除主动脉缩窄；如果超声心动图检测到根部或升主动脉扩张（即≥40mm），建议通过计算机断层扫描/磁共振确认大小；如果技术之间没有发现明显的测量差异，建议在6个月时重复超声心动图检查；如果主动脉大小保持稳定，没有主动脉夹层家族史，则建议每年进行一次主动脉成像；BAV合并主动脉病变的患者必须积极治疗高血压和戒烟；当主动脉测量≥55mm（如果没有主动脉夹层家族史）、测量≥45mm并同时进行AVR或扩张率≥0.5cm时，需要对升主动脉瘤进行选择性干预；无主动脉病变且无瓣膜功能障碍的BAV应每3至5年进行超声心动图筛查，以排除主动脉病变/瓣膜病变的发展，接受过孤立性AVR的患者必须每年继续进行根部和升主动脉成像以排除发展或扩张恶化^[8]。尽管瓣膜置换（绝大多数采取的是植入机械瓣或生物瓣）是标准程序，但年轻的患者由于多种原因，还应考虑主动脉瓣修复。对于合并主动脉病变的病人，应采用主动脉根部替换(Bentall或Cabrol手术)或主动脉瓣替换加升主动脉替换(Wheat手术)。

心电图及X线检查对二叶主动脉瓣本身并无诊断价值。伴发主动脉瓣狭窄后继发左心室肥厚，或伴发主动脉瓣关闭不全继发左心室扩大，可在心电图及X线上表现出相应的变化。超声心动图是诊断二叶主动脉瓣最直接、最可靠的检查方法，对伴有的瓣膜狭窄或关闭不全的状况，亦可作出明确判断。心导管检查仅用于拟行介入或手术治疗的患者，测定跨瓣压差、计算瓣口面积、判断反流程度等。BAV通常在其他健康、无症状的患者中偶然发现，很容易被临床工作者忽视，但其与严重的长期健康风险有关，应当引起大家的重视。

参考文献：

1. Corte AD,Presti FL. Latest Advances in the Treatment of BicuspidAortic Valve. Surg Technol Int, 2020. 37:p. 177-182.

2.  巴图,吉凤林,乔羽. 先天性二叶式主动脉瓣畸形的超声表现. 第十次全国中西医结合影像学术研讨会暨全国中西医结合影像学研究与诊断学习班. 2009. 中国上海.

3. Vicente A, Rodríguez I, Berrocal G,et al.Guillermo S-B，et al. CiolMex, 2020. 90(4): p. 520-528.

4.  刘桂梅,马艳波，孙小妹，等.成人经胸超声心动图对二瓣叶式主动脉瓣畸形及其并发症诊断价值分析 [J] 影像研究与医学应用. 2022. 6(01):p. 172-175.

5. Sievers HH, SchmidtkeC. A classification system for the bicuspid aortic valve from 304 surgicalspecimens. J Thorac Cardiovasc Surg. (2007) 133:1226–33.

6.  张运帷，吴言，王飞，等.不同解剖形态二叶主动脉瓣的结构功能及转归再评估 [J] 中华超声影像学杂志. 2019(03): p. 200-204.

7.  Borger MA,Fedak PWM, Stephens EH et al. (2018) The American Association for ThoracicSurgery consensus guidelines on bicuspid aortic valve–related aortopathy: fullonline-only version. J Thorac Cardiovasc Surg 156:e41–e74.

8. Michelena HI, Prakash SK, Della CorteA, et al. Bicuspid aortic valve: identifying knowledge gaps and rising to thechallenge from the international bicuspid aortic valve consortium (BAV Con) Circulation. 2014;129:2691–2704s.