核心提示：像朱莉这样知道自己有家族史而又有基因突变者，只要足够重视，通过定期筛查，发现时通常也是早期的病变，这时再切除恐怕也不晚，效果也是一样的。
日前，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》发表自述文章，她的母亲与癌症整整斗争了10年，56岁不敌病魔而过世。朱莉通过基因检测技术发现，自己身上存在BRCA1基因突变，使她乳腺癌患病风险高达87％。为此，她接受了预防性双乳乳腺切除术，并用假体再造双乳。朱莉还写道:“做出切除双乳的决定并不容易，但我很高兴自己这样做了，我患乳腺癌的风险从87％降到了不到5％。”此举在全球引起轰动，各种声音纷至沓来，朱莉是未雨绸缪还是过度预防？这条示范之路值不值得更多女性效仿？本报记者采访了乳腺肿瘤内科和外科专家，给出一个更理性的建议。
国内做切除后乳房再造的不足5％
王翔:当发现一侧乳腺癌，切除乳腺的同时做一期再造，很多乳腺外科及整形外科医生是比较提倡的。但是，在我国，接受这类手术的患者比例不超过5％。最主要的原因还是认识程度问题，多数人有顾虑，尤其是得癌症后，大多数普通人还是以治病救命为主。另外，费用较高也是障碍之一。如果是在整形专科医院做，双侧乳房再造需要数万元且可能需个人负担。但总体上看，这类手术的接受度是处于上升趋势。
基因检测在国内尚处于科研阶段
李惠平:遗传确实是导致乳腺癌发病的原因之一，这一点是明确的，主要体现在BRCA1和BRCA2两个易感基因上。和西方国家相比，我国由遗传导致的乳腺癌相对较少。资料显示，欧美国家女性BRCA1基因突变的比例是15％～20％，一旦BRCA1基因发生突变，患乳腺癌的风险为65％～85％；而BRCA2基因发生突变，患乳腺癌的风险为45％～85％。这种几率在国内要低得多，无论是BRCA1还是BRCA2发生突变，患乳腺癌的风险可能连10％都不到。
王翔:在国内，这类基因检测还处于研究阶段，国家卫生行政部门尚未正式批准对外服务，所以也没有相应的收费标准，即使有的医院能做，也是用科研费来支持的。BRCA－1/2基因突变的种类繁多，且突变位点广泛地分布在整条基因上，为检测带来了困难。检测方法有的全面，敏感，特异，但费用较昂贵；有的经济费用低，但工作量大，耗时长；总之，所有方法都有一定的缺点，会造成一定误差。我预计，如果将来能正式对外做这类基因检测，费用大概在万元以上，不同方法的费用会有所区别。
早期发现双侧切除效果一样
王翔:我认为朱莉这种做法某种程度上属于过度预防。她在没有得乳腺癌之前切除乳腺，基于发现BR－CA1基因突变。其实，肿瘤的发生是内在因素和外在因素等多因素长期作用的结果，绝不会是某一个单一的因素。我相信这类预防性切除手术在西方国家也并不普遍，在国内更难以推广，也可能是对医疗资源的浪费。
当患者一侧乳房患乳腺癌，检测出基因有问题时，对侧乳房得乳腺癌的几率会很高。这时，在欧美一些国家，医生会建议做双侧切除。由于他们的整形外科技术比我国更为普及，有条件的女性会同时做双侧乳房的整形或再造手术，即所谓的一期成形或即刻再造手术。也有部分进行延期再造的，即在乳腺癌的所有治疗完成后约2－3年或更长时间再做二期成形手术。因为二期手术相对更为繁琐耗时以及其他问题，所以符合条件者我们还是推荐做一期成形更好些。
像朱莉这样知道自己有家族史而又有基因突变者，只要足够重视，通过定期筛查，发现时通常也是早期的病变，这时再切除恐怕也不晚，效果也是一样的。
朱莉37岁已有6个孩子，作为明星，她对自身的外形有较高要求。我相信她肯定是请了当地最好的整形外科医生为她手术，如果说她有乳房整形的意愿，再加上有BRCA1基因突变，一举双得，何乐而不为呢？因此，一般人群还真不应该盲从。
李惠平:有乳腺癌家族史，只能说你有比较高的患乳腺癌的风险，可不意味着你就一定患乳腺癌。在没有发病之前，就做乳腺切除，应慎重考虑，至少不应提倡。
目前，乳腺癌的治疗技术已经很成熟，而且早期乳腺癌通过规范化的综合治疗，可以达到95％的临床治愈(10年的复发风险〈5％)，即便是二、三期得乳腺癌，通过规范化的系统治疗，10年的复发率也不到15％。
预防性乳腺切除有风险
王翔:为什么说是5％，不能说风险降到0呢？因为这类切除手术是要保留乳房皮肤、乳头和乳晕的，其周围少许的腺体也要保留，就有发生乳腺癌的可能。如果全部切除干净，乳头乳晕就会出现坏死，从而影响外形的效果。
在欧美和我国的一些大医院，也不是有基因突变才做双侧切除和成形，部分不适合做保乳手术的病例，切除双侧乳腺后马上由乳腺外科或整形外科医生做一期成形手术。“20年前，在还没有发现BRCA1和BRCA2基因时，就有人因为其母亲、姨妈、姐妹得了乳腺癌，就来医院要求做双侧乳腺切除，甚至不要求做整形。当时医生也有给做的，但这并不被多数乳腺外科医生所认可，觉得风险太大，有可能招致医患纠纷的风险。在目前的医疗环境下，国内的医生更是不敢轻易接手这种预防性切除手术。
李惠平:以前我在临床上也遇到过这样的患者，因担心患上乳腺癌而做了预防性乳腺切除。但是随后几年，她会发现因为切除乳腺带来了严重的生活上的不自信。有些切除乳腺的女性总是感觉失去了什么，还出现了焦虑、抑郁，甚至导致夫妻感情不和，这些问题给人带来的健康风险不亚于患乳腺癌本身产生的健康危害。
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