KTW综合征

临床演示和成像结果是克利佩尔-特雷瑙奈综合征（KTS）的特点。这种罕见的情况是由磷脂二醇-4，5-双磷酸盐3-激酶催化亚单位α（PIK3CA）基因的体细胞突变引起的，导致受影响的骨骼、软组织和血管细胞系异常生长。KTS 的特点是低流量、复杂、组合血管畸形（毛细管、静脉和淋巴/淋巴畸形和先天性变异）、端口-葡萄酒污渍/胎记（由于皮肤毛细血管畸形）以及涉及骨骼和软组织的四肢过度生长。在超过 75% 的病例中，单个下肢受到影响。患者通常会产生疼痛、沉重和受影响区域的移动性降低。深静脉的介入可能导致血栓性疾病。