什么是DNA？
DNA，又称脱氧核糖核酸，是人及绝大多数有机体的遗传物质。人体几乎每一个细胞均共享相同的DNA。大部分DNA定位于细胞核中，称为细胞核DNA；小部分DNA定位于线粒体中，称为线粒体DNA或mtDNA。
DNA所携带的遗传信息主要由腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）胞嘧啶（C）及胸腺嘧啶（T）以不同密码组合的形式构成。人类DNA拥有约30亿个碱基对，其中约99%在人类中共享。碱基的排列顺序决定了个体的生物性状，类似于字母以不同的组合组成不同的单词和句子。
碱基以A=T、C≡G的形式相互配对形成碱基对，每个碱基同时与一个戊糖和一个磷酸根连接，即一个碱基+戊糖+磷酸根称为核苷酸。核苷酸彼此相互连接形成核苷酸链并螺旋上升，即双螺旋结构，该结构形似梯子，碱基对形成阶梯，戊糖及磷酸分子形成梯子垂直的侧面.
DNA的一个重要特性就是其可自身复制，DNA双螺旋中的每条链均可作为模板进行互补链的复制，这在细胞分化中尤为重要，因为每一个新细胞必须绝对精确的复制老细胞的DNA序列。
什么是线粒体DNA？
大部分DNA主要存在于核仁中的染色体中，线粒体具有其自身独立的DNA，这类遗传物质称为线粒体DNA或mtDNA。
线粒体是细胞内主要将食物中摄取的能量转化成细胞可利用形式的细胞器。每个细胞含有成百上千个线粒体，主要分布于核仁周围的液体即细胞质中。
线粒体主要通过一种称为氧化磷酸化的过程产生能量，该过程利用氧及简单的糖分最终产生细胞的主要能量来源--三磷酸腺苷（ATP）。一系列酶复合物，包括复合物I—V，在线粒体中行使氧化磷酸化功能。
除了产生能量，线粒体在细胞的其他活性中也发挥一定的作用。例如，线粒体可参与调节细胞凋亡；也是胆固醇及亚铁血红素（血液中携带氧的血红蛋白的组分）等物质生成所必需。
线粒体DNA包含37个基因，均在线粒体正常功能行使中发挥重要的作用，其中13个基因编码氧化磷酸化过程所涉及的酶类；其余基因编码转运RNAs（tRNAs）及核糖体RNAs（rRNAs），这些RNA主要功能是将不同的氨基酸组装成有功能的蛋白质。
什么是基因？
基因是遗传的基本生理及功能单位，主要由DNA组成，通过编码各种蛋白质发挥功能。人类不同的基因长短差异很大，可由几百个DNA碱基到2百万个碱基组成。人类基因组计划估算出人类大概有20000~25000个基因组成。
每人拥有的蛋白质编码基因大都有2个拷贝，分别遗传自父母。多数基因在人类中相对保守，仅有不到1%的基因序列有轻微差异。等位基因是编码同一基因，但其DNA碱基序列略有不同，该种不同造成了每人独特的生理特征。
什么是染色体？
每个细胞的细胞核中，DNA分子盘旋卷曲成螺旋样的结构称为染色体，每条染色体主要由DNA围绕组蛋白多次紧密盘绕而成。
当细胞处于静止期时，即使在显微镜下也无法看见细胞核中的染色体；但当细胞处于分裂期时，组成染色体的DNA凝集程度较高，可在显微镜下观察到染色体。大部分观测者对染色体的了解多是通过细胞分裂期对染色体的观察而获得。
每条染色体均有一个称为着丝粒的缢痕，将染色体一分为二，即短臂p和长臂q两部分。着丝粒在每条染色体上的定位决定了其独特的核型，因此可帮助描述特殊基因的定位
人有多少条染色体？
人类中，每个正常的细胞包含23对即46条染色体，其中22对称为常染色体，男性及女性均含有；第23对染色体，称为性染色体，在男性和女性中不同，即女性有两个拷贝的X染色体，男性有一条X和一条Y染色体。
本文翻译自Genetics Home Reference
译者介绍
杨海鸥，医学博士，中国福利会国际和平妇幼保健院检验科。主要研究方向为遗传性疾病的分子诊断及发病机制研究。近5年来主持国家自然科学基金青年项目1项、上海市卫生与计划生育委员会青年项目1项，上海高校优秀青年教师培训计划青年项目1项，参与多项国家自然科学基金项目。在国内外发表学术论文10余篇，以第一作者发表SCI收录期刊5篇。
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