NT检查

随着医学技术的发展，为了尽早发现畸胎儿以及最大限度地减少异常胎儿的出生率，产前检查必不可少，而“NT检查”在产前检查中又起着举足轻重的作用。NT检查是指胎儿的颈项透明层检查，通过超声测量胎儿颈后部皮肤的厚度，来早期诊断胎儿是否存在染色体异常和包括心血管在内的其他结构畸形。

NT检查可以筛查出下列疾病：

1.        21-三体综合征（又称唐氏综合症）

21-三体综合征的患儿主要表现有智能障碍、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。21-三体综合征是最常见的染色体异常，每一个孕妇都有怀上患此病胎儿的风险。自20世纪90年代早期，NT增厚与染色体异常之间的关系就已被认知。NT值对21-三体综合征的平均检出率为77%。如果NT值较大，则孕妇怀有21-三体综合征胎儿的风险也增大。反之，NT值小，则怀有21-三体综合征胎儿的风险也小。

2.   心脏缺陷

NT值异常与严重的心脏和大血管畸形密切相关，心血管畸形的发病率随着NT厚度增加而增加。

3.   除此之外，13-三体、18-三体、先天性卵巢发育不全综合征以及其他结构缺陷均与NT增厚有关。

NT检查最佳时机是孕11-14周，欲早期筛查胎儿染色体异常的母亲切勿耽误时间。NT检查不需要空腹和憋尿。大约95%的病例可通过经腹部超声 测量NT值；其余根据需要行经阴道超声检查。

NT检查是唐氏筛查的其中一部分，唐氏筛查还包括抽取孕妇静脉血、并结合孕妇体重、年龄、预产期和采血时的孕周，可计算出“唐氏儿”的风险，可筛查出80%以上的唐氏儿。80%的唐氏综合症发生在<35岁的孕妇当中，因此，NT检查作为唐氏筛查的一部分非常重要。NT检查可为日后的临床工作提供更好的指引方向。如果对检查结果产生可疑，可进一步作绒毛检查或羊膜腔穿刺进行排查。