肺癌用组织、血液做基因检测结果能一样吗？

随着靶向治疗被写入治疗指南，医生和患者们对靶向治疗的认识越来越普遍，相信许多觅友被确诊为非小细胞肺癌之后，医生会要求做个基因检测，来指导下一步的治疗。那么关于基因检测，相信觅友们想问的就不止一点点了，今天我们一一说来。

一

肺癌患者选择哪个样本做检测才是最好的？

刚刚发布在《Lung cancer》的一篇研究，比较系统地研究了这个问题。得到的结论是：

1. 原发灶、转移灶和血液基因检测的结果一致性是62%，请注意不是100%，是62%的一致率。

肿瘤原发病灶、转移的淋巴结病灶和血液的基因检测结果并不完全一样，这个似乎可以理解，毕竟肿瘤具有异质性，长在患者体内的肿瘤病灶是很多的小群体，有可能原发灶穿刺取到了这部分癌细胞，转移的淋巴结取到的是另一个部分的癌细胞，而血液分析的是分裂和凋亡比较快的癌细胞群，因此检测出来的基因突变并不完全一样。

2、不是所有患者的原发灶和转移病灶之间的基因检测结果，都是一样的，这也凸显出肿瘤的复杂性。

如果我们将范围仅限于组织样本，也就是目前临床的金标准，结果也不是100%，在原发肿瘤和转移淋巴结之间有76.4％的变异一致率。

小贴士

这个实验的35个病人有下面几个特点：

我们再将范围缩小一下，当分析限定于与肿瘤发生密切相关的驱动基因时，也就是EGFR基因或ALK基因，这些驱动肿瘤发生的基因。原发灶、转移灶和血液之间达到了60.9％的一致率，而如果是组织样本，则原发灶和转移灶之间的驱动基因突变是77.3％的一致性。

这就有点让人吃惊了，找到驱动基因突变就是为了找靶向药物，但是这三种样本检测结果并不是100%，那么我们病人在面对一个基因检测阴性结果的时候，就需要考虑是不是换一种样本检测，就会得到不一样的检测结果呢？

大家要明白，肿瘤原发灶、转移灶和血浆是有共同基因分布的，也有不一样的地方，有人在组织里能测到，有人在血浆里能测到。而且不同的人这三种样本检测结果是有差异的。

当然也有患者原发灶和转移灶的检测结果是一致的，也就是原发灶测出来了EGFR基因突变，转移性的淋巴结病灶也测出来了，两种组织样本的检测结果完全一致。这种情况下，患者使用靶向药物进行治疗的无进展生存时间是没有明显区别的。这部分患者人数占17例，也就是48%的病人使用靶向药物治疗的获益情况差不多。

那么就可以回答一个大家常见的问题了：

二

为何同样是EGFR基因突变，有患者使用靶向药物的有效时间是1年，而有的患者使用靶向药物有效时间是几个月，差别那么大？

可能就是因为原发灶和转移灶的基因变异是否一致，如果是一致性较好，说明这个患者的肿瘤异质性不是那么强，对靶向药物敏感的癌细胞占比较大，所以效果较好。

而有的患者原发灶和转移灶的基因变异有差异，也就是一致性不好，则患者的肿瘤异质性较强，癌细胞的群落比较多、乱、杂，这种情况下使用靶向药物的效果可能时间就不好判断了。

三

那么问题来了，做基因检测时究竟选择哪个样本，选择哪个公司，测多少个基因？

一定要在专业机构做详细沟通和了解，结合病人的治疗和疗效情况，进行平衡和取舍。当然对于检查结果也要有比较综合的分析，有时候即便是阴性的检测结果，也可以通过蛛丝马迹来寻找后续的检测、治疗方案。

再次提醒病友们，在准备接受靶向治疗做基因检测前，一定要和医生或基因测序公司做好充分的沟通，看看哪一个样本对治疗更有指导意思。知己知彼，方可在抗癌道路上避免走弯路。

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