通过“吃肥肉”就可治疗的基因突变疾病

癫痫患者在查出有基因突变后往往都会关心该如何治疗，但是目前仅有很小一部分基因突变疾病可以得到治疗，但是有一种基因突变病仅仅通过”吃”就可以治疗。

葡萄糖转运子1缺乏综合征是由SLC2A1基因突变导致的，定位于1号染色体，表达的蛋白具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。SLC2A1基因突变致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失，葡萄糖不能有效地通过血脑屏障，而脑组织的能源是需要葡萄糖来供应的，所以如果葡萄糖不能通过血脑屏障，就会导致脑组织缺乏能量供应，产生一系列神经系统症状。

患此病的患者分为两型：经典型为癫痫发作，发作形式多样，包括全面性强直-阵挛、肌阵挛、不典型失神、失张力、部分性发作等，以不典型失神与肌阵挛最为常见，进食前发作频繁。其他临床症状可有嗜睡、轻偏瘫、共济失调等，常与疲劳或禁食有关。患儿出生时头围正常，之后头围增长减速。约50%的患儿存在认知损害，语言障碍。患儿可有锥体系、锥体外系和小脑受累的体征。

非经典型表现为阵发性共济失调、无力、智力低下和运动障碍(持续性或阵发性)伴或不伴癫痫发作。

目前最有疗效，也几乎是唯一一个治疗葡萄糖转运子1缺乏综合征的方法为生酮饮食。生酮饮食是靠吃脂肪含量高的食物来进行治疗的一种特殊饮食，用高脂肪含量的饮食结构来替代正常饮食，只是饮食结构的改变，不需要服用药物治疗。该饮食已经在临床上被广泛使用，对于葡萄糖转运子1缺乏综合征治疗效果显著，患者在最开始进行生酮饮食时需要由正常饮食逐渐过度到生酮饮食，患者接收度较高。它可以通过给大脑提供替代“能源”酮体，缓解临床症状，显著改善患者的预后。如果被诊断为葡萄糖转运子1缺乏综合征，应该尽早治疗。