小肠癌基因检测的常见问题答疑【王者训练营】

小肠癌是一种罕见的肿瘤类型，约占所有胃肠道肿瘤的3%，主要包括小肠腺癌（SBA）、神经内分泌肿瘤等。SBA大多数位于十二指肠（52%~57%），其次是空肠（18%~29%）、回肠（10%~13%）以及小肠的不明部位（4%~14%）。SBA通常因临床表现非特异性而延迟诊断，预后较差。由于其罕见，该疾病晚期阶段的治疗仍缺乏标准，主要来自于结直肠癌的治疗方案。近年来高通量测序及相关分子机制研究的不断进展，一些临床数据显示靶向药物或免疫治疗药物可能会为SBA患者带来生存获益。

今天，小编针对小肠癌基因检测过程中遇到的20个常见问题进行答疑，以供大家参考。后续小编将会继续整理更新，敬请期待！

问题

1、小肠癌主要包括哪些组织学类型?

2、小肠腺癌常见哪些基因变异？

3、中国小肠腺癌常见哪些基因变异？有哪些可干预的靶点？

4、胰十二指肠癌常见哪些可干预的靶点？

5、可潜在用于治疗晚期小肠腺癌的靶向/免疫药物有哪些？

6、NCCN指南推荐小肠腺癌做哪些基因检测指导靶向/免疫用药？

7、为啥NCCN指南未推荐小肠腺癌行KRAS检测以指导靶药呢？

8、小肠癌患者做MSI检测有哪些临床意义？

9、小肠腺癌MSI-H、TMB-H的发生率如何？

10、dMMR/MSI-H型小肠腺癌有哪些临床特征？

11、dMMR/MSI-H型II 期小肠腺癌预后如何？

12、TMB-H或者SMAD4突变的小肠癌预后如何？

13、KRAS突变的散发型非壶腹十二指肠腺癌预后如何？

14、小肠腺癌检出MSI-H可尝试什么治疗方案？

15、十二指肠腺癌检出HER2扩增可尝试什么治疗方案？

16、小肠腺癌DDR基因突变发生率如何？

17、小肠混合性腺神经内分泌癌检出BRCA1突变可尝试什么治疗方案？

18、专家共识推荐小肠神经内分泌肿瘤做哪些基因检测指导免疫用药？

19、小肠上皮前驱病变会发生哪些基因变异？

20、小肠腺癌与哪些遗传性肿瘤综合征相关？

答疑

绘真医学实体瘤680基因检测套餐、实体瘤201基因检测套餐是面向小肠癌患者精准用药需求，依托高通量测序（NGS）技术检测方法推出的多组学检测产品，检测涵盖文中所提到的小肠癌相关生物标志物，全面指导小肠癌遗传、预后、靶向、免疫及化疗药物预测，辅助临床医生制定个体化用药方案。