线粒体DNA也可遗传自父亲！
科学家普遍认为，在人类中只有来自母亲的线粒体DNA（Mitochondrial DNA，mtDNA）才能通过卵子遗传给后代，为典型的“母系遗传”。然而，最新的研究结果表明事实并非如此，线粒体DNA也可以遗传自父亲！
研究人员通过对疑似患有线粒体疾病的个体及其亲属进行mtDNA测序分析，发现了mtDNA父系遗传的证据。相关研究成果于2018年11月26日在线发表在PNAS期刊上。
这项发现始于一名疑似患有线粒体疾病的四岁男孩（Ⅳ2）。尽管并没有在男孩mtDNA基因组中发现可能的致病突变，但患者mtDNA的异质性（单一来源的多个mtDNA变体共存）远远大于正常人的水平。男孩的姐妹们也显示出相同异质性，他们母亲的mtDNA也如此。也许这只是个偶然现象，但是研究团队还是再往前一步分析了男孩外祖父母的mtDNA，最终发现母亲的mtDNA有60%和40%分别来自她母亲和父亲。这么看来，mtDNA确实可双亲遗传。
四岁男孩（Ⅳ2）家族遗传谱系图
为避免出现样本污染和样本混淆造成的错误结果，研究人员在发现mtDNA可双亲遗传后，总共对三个独立的家族进行了测序分析，分别在两个独立的CLIA认可的实验室进行，采用不同的引物来分离mtDNA，并通过NGS和NextGene软件进行分析，均发现了mtDNA双亲遗传现象。
我们知道，人类mtDNA全长 16,596 bp，NGS单个读长仅约200bp，测序后得到的Contig数量多且需要大量拼接和注释。为了保证测序的高度完整性和质量，保险起见，研究团队使用了PacBio SMRT单分子实时测序技术做了进一步的验证。
PacBio SMRT测序技术由于具有读长长的特点，单个读长即可覆盖整个mtDNA，减少后续的基因组拼接和注释的工作量，节省大量的时间。更重要的是，SMRT测序的分辨率具有不可比拟的优势，而且没有NGS建库中的PCR扩增步骤，就没有扩增引入的碱基错误，在特定序列的SNP检测、稀有突变检测中具有极大的优势。在这项研究中，研究人员制备了16.5kb的DNA文库，使用Pacbio RS II平台，运行时间仅4h。
所有的结果都是一致的。在PacBio测序技术的助力下，已有足够有力的证据证明，mtDNA遗传不再是母亲专属。可以说，如果不是因为测序技术的进步，以及黄教授团队的胆大心细，我们可能还认为在人类中mtDNA不存在父系遗传。
随着近期PacBio Sequel System 6.0升级信息的发布，PacBio 单分子实时 SMRT测序技术更是革命性的为用户们带来了更高准确度的单分子reads。如今，SMRT测序技术已经能够获得Sanger测序质量，且最长平均酶读长可达100kb， 实现了“长读长”和“高准确度”兼得！高质量的测序技术将有助于我们了解关于细胞内遗传物质的更多信息。
原文信息：
Luo S, Valencia CA, Zhang J, et al. Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018
基因有限公司作为PacBio公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。
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