表观星图计划（2019）—推进合作临床研究项目/支持国产DNA甲基化肿瘤早筛产品的验证与开发

中科普瑞发布国内首个十万人甲基化组计划 —表观星图计划

2018年3月23日，中科普瑞发布国内首个十万人甲基化组计划—表观星图计划（Epigenetics Atlas Project）。该计划通过大量甲基化数据的积累，成为表观或甲基化数据质量标准制定者，提供基于甲基化的临床基因检测和消费型基因检测服务。同时，在DNA结构和功能层面开发面向临床快速、准确诊断型产品。目前，星图项目组与各合作单位，就肿瘤（包括肺癌、胃癌、食管癌、淋巴瘤等）甲基化研究、糖尿病等慢性病甲基化研究、精神类疾病甲基化研究、法医学表型研究、双生子甲基化研究等进行合作。首批合作单位包括中国医学科学院肿瘤医院、中科院计算所、中科院上海生命科学研究院、上海交通大学医学院、上海市第一人民医院、上海交通大学附属第九人民医院、司法鉴定科学研究院、北京市中医研究院、浙江大学、广州医科大学、西安交通大学第一附属医院等。

表观星图计划（2019）：WGBS分子标记合作研究者计划

液态活检作为肿瘤早期基因筛查的无创检测方式，是当今精准医学中的热门话题。从尚未出现症状的癌症患者血液中寻找到肿瘤特异性的分子标签，是对癌症进行早期筛查和诊断的重要手段。由于游离DNA（cfDNA）的甲基化模式能追溯到起源组织，针对cfDNA的甲基化研究，是液态活检的重要方向。2017年，GRAIL率先启动了“循环游离基因组图谱试验”（Circulating Cell-free Genome Atlas Study，CCGA），一开始对乳腺癌，鼻咽癌等进行大规模的研究，其中就包括开展全基因组亚硫酸氢盐测序和cfDNA靶向亚硫酸氢盐测序，寻找肿瘤特异性的甲基化分子标签。作为国内率先开展“十万人甲基化研究”的实施方，我们立志于推动国内的表观遗传研究。因此，从DNA甲基化角度，使国内的肿瘤液态活检研究走在国际研究前列，是我们努力的方向。表观星图计划（2019）希望从循环游离DNA甲基化图谱研究入手寻找合作研究者，以全基因组甲基化测序（WGBS）、靶向panel等策略方法，运用机器学习算法等前沿技术，寻找肿瘤早筛和诊断的分子标签，并对癌症早筛产品进行调整。在资本的助力下，表观星图计划将不断推进其临床研究项目，支持国产DNA甲基化肿瘤早筛产品的验证与开发。

中科普瑞DNA甲基化肿瘤早筛产品展望

DNA甲基化修饰的变异往往出现在肿瘤早期，在血浆中稳定存在并且还携带其组织来源信息，所以多年来一直被视为肿瘤早期诊断的理想标记。甲基化分子标记研究成果频出，各种检测技术层出不穷。Infinium甲基化芯片因其稳定可靠脱颖而出，成为科研工作者公认的甲基化数据研究技术，也在TCGA等大型计划中积累了丰富的珍贵数据，鉴定了众多的甲基化分子标记。肿瘤的早期诊断的目标对象是血浆样本，之前能够实际应用主要是基于定量PCR的技术，如MethyLight, cMethDNA等。而二代测序技术的发展以及甲基化单体型理论的应用，为甲基化在肿瘤早期诊断的产品开发铺平了道路。中科普瑞致力于表观遗传领域的基础与临床科研服务，提供850K (EPIC)甲基化芯片、WGBS以及甲基化捕获测序等甲基化研究与分子标记开发技术服务。在此基础上，中科普瑞开发了基于捕获甲基化测序的肺癌早期诊断产品，之后将进一步积累数据，并将检测癌种扩大到肠癌与肝癌。

中科普瑞，旗下拥有上海鲸舟医学检验实验室有限公司和上海鲸舟基因科技有限公司，立足新一代测序及其衍生技术，以医学生物信息学为核心，提供覆盖肿瘤等重大疾病风险评估，早期筛查，分子病理诊断，肿瘤精准用药指导和预后预测等符合临床需求的解决方案，为精准医疗打造全方位服务平台。公司的中长期发展策略为医学大数据挖掘和人工智能的临床应用。

 

公司是十万人甲基化组计划（表观星图计划）项目实施方，拥有专业的多组学技术服务团队，成熟的团队和技术平台提供基因组、转录组、表观基因组、代谢组等多组学的实验分析和生信分析，以及多维度因果关联分析，为广大医学和生物学研究人员提供专业的一站式服务。