面部识别和人工智能可用于识别罕见遗传病

面部识别扫描可能在不久的将来成为标准医学检查的一部分。研究人员展示了算法如何识别与遗传病相关的面部特征，潜在加快临床诊断。

在一项最近发表于《自然·医学》（Nature Medicine）杂志的研究中，美国公司FDNA发布了对他们软件DeepGestalt的新测试结果。就像普通的人脸识别软件一样，该公司通过分析人脸数据集来“训练”他们的算法。FDNA通过一款名为Face2Gene的智能手机应用程序收集了17000多张图像，涵盖200种不同的综合征。

在最初两个测试中，DeepGestalt被用于寻找特定疾病：德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome）和天使综合征（Angelman syndrome）。二者都是会影响智力发育和活动性的复杂疾病，而且拥有独特的面部特征，比如在中间相交的拱形眉毛和异常白皙的皮肤与头发。

当被要求区分患有一种综合征或另一种随机综合征的患者的照片时，DeepGestalt的准确率高达90%以上，超过临床专家70%左右的准确率。在针对92种不同综合征患者的502幅图像进行测试时，DeepGestalt在10种可能的诊断中识别出目标疾病的几率超过90%。

在一项更具挑战性的实验中，研究人员向该算法展示了努南综合症（Noonan syndrome）患者的图像，并要求它识别5种特定基因突变中的哪一种可能是致病基因。在这方面软件的准确性稍差，命中率为64%，但仍比人为猜测20%的准确率要好得多。

不过，专家表示这种算法测试并不是识别罕见遗传病的良方。在定位特定基因突变方面，西奈山伊坎医学院教授、努南综合征专家Bruce Gelb博士表示，基因测试的确切答案会更有用。

“在我看来，很难想象在没有进行批量测试的情况下，找到哪一个是致病基因，”Gelb说道，不过他也表示，该算法确实“令人印象深刻”。

Gelb还指出，DeepGestalt是在一个幼儿的有限数据集的基础上开发和测试的，它可能难以识别老年疾病，因为老年人的面部特征会变得不那么明显。对FDNA工具的第三方研究也提示一种种族偏见：该算法识别白人面孔要比非洲面孔有效得多。

FDNA似乎意识到了这些缺陷，该公司的研究将DeepGestalt的潜力称为“一种参考工具”——与其他人工智能软件一样，提供帮助而不是取代人类诊断。

牛津大学该领域专家Christoffer Nellåker回应了这一判断：“它的真正价值在于针对一些超罕见疾病，这类疾病的诊断过程可能需要很多年……对于某些疾病，它将大大缩短诊断时间。对于其他疾病，它或许可以增加一种找到其他患者的手段，从而有助于寻找新的治疗或治愈方法。”