图片来源：香港唐氏综合征协会
唐氏综合征，又称“21—三体综合征”，是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体（46条），而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体，引发这一变化的原因尚不明确。
这类患儿被称为“唐宝宝”，主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中，他们可能还患有其他并发症，包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。
遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。
2011年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。
从2012年开始，世界各地的有关组织会在这一时间段举办活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。
今年世界唐氏综合症日的主题是“不让任何一个人掉队”。它有一个很美好的愿景，即让所有患有唐氏综合症的人都必须有机会过上充实的生活，在社会的各个方面与他人完全平等地生活。
唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计，平均每六百个婴孩中，会有一个是唐氏综合症患儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。
对于这些已经降生的孩子们，父母们更多的是“不愿放弃”，他们会积极寻求早期干预、科学训练以及耐心教育。得益于此，不少患儿可以表达他们的想法，能够实现生活自理，甚至于可以进行较为简单的社会工作。
2019年初，麻省总医院的科学家们在《American Journal of Medical Genetics Part A》发表了一项围绕“唐氏患儿生活技能”的文章，他们通过对2,600多个家庭调研后发现，美国大多数唐氏综合征患者在25个月大的时候学会走路，在12岁的时候可以交流，并在20岁的时候可以独立工作。很显然，这是一份让人欣慰的调研数据。
但是，不可否认的是，患者家庭依然面临着很大的压力，包括精神和经济，因为患儿在智力、语言以及行动能力上都明显不及健康的孩子，且在他们成长的过程中，容易因为先天缺陷而不被理解，甚至于遭到歧视。
这些问题需要社会给出更大的包容度和接受度。生病并不是患者自己的选择，在被动接受的过程中，唯有更多的关爱、照顾，才能让他们感受到温暖和平等。
现有医疗技术无法治愈这一先天疾病，科学上降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防为主，也就是在孕期进行唐筛检查。
值得注意的是，唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。所以，孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。
目前，唐氏综合征筛查按照检查手段包括：早孕期超声胎儿颈项透明层厚度（NT）值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。其中，NIPT是筛查胎儿有无21三体、18三体以及13三体异常风险的有效方法。
需要强调的是，虽然无创产前DNA检测灵敏度高、特异性强，越来越被接受并应用，但是并不是“金标准”。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。
最后，分享一个短篇，是美国唐氏综合征协会发布的一个励志广告《人生，无限制》，用真实的案例向我们展示了先天缺陷并不是判决书。
End
参考资料：
1）世界唐氏综合征日 （联合国官网）
2）【3.21唐氏综合征日】“我为社区带来了什么？”唐宝宝要肯定自我价值
3）世界唐氏综合征日 让我们关注唐宝宝
4）Study details development of functional skills in persons with Down syndrome
联系客服
