脊髓性肌萎缩（Spinal muscular atrophy ，SMA）

一、什么是脊髓性肌萎缩？

     脊髓性肌萎缩(SMA)是一种常染色体隐性遗传性的进行性运动神经元病。由于脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体麻痹，呼吸衰竭和死亡。新生儿的发病率为1/6000~1/10000，是婴儿期最常见的致死性疾病。

二、致病原因

     由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，引发：

• 运动神经元过度兴奋、死亡;

• 突触功能障碍、消失;

• 肌纤维体积减小等问题。

   

三、临床分型

根据发病时间和临床表现，主要分为4型：

	SMA1 (重型)	SMA2 (中间型)	SMA3 (轻型)	SMA4 (成人型)
别名	Werdnig-Hoffman disease	-	Kugelberg-Welander disease	-
发病时间	<6个月	6~18个月	>18个月	20~30岁
运动能力	不能独坐，呼吸、吞咽困难	不能站立、 行走困难	逐渐丧失独立 行走能力	障碍相对较轻
寿命	不到2岁	青少年	正常	正常

四、预防措施

常规人群：每50个人中，大约有1人携带SMN1基因变异。可在遗传咨询后，选择进行SMA携带者筛查。

高危人群：有家族史的高危人群，在婚、孕前应筛查是否携带SMN1的基因变异。若是，怀孕后应进行产前诊断。

五、遗传方式

1.若夫妻双方都携带基因变异，则孩子有25%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，25%的可能患病。

2.若夫妻有一方携带基因变异，则孩子有50%的可能性健康，50%的可能性成为携带者，都不会患病