读文献 | mtDNA拷贝数变化，简单有趣的故事

线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）是存在于线粒体中的环状DNA，也称为线粒体基因组（mitochondrial genome）。

斑马鱼mtDNA长度为16596碱基对，其中包含13个蛋白编码基因、22个tRNA、2个rRNA和一个非编码控制区。

在成熟的卵细胞mtDNA拷贝数最高。受精之后，随着卵裂进行，胚胎细胞中mtDNA拷贝数会逐渐减少，直到达到一个相对平稳的水平。在卵细胞生成过程中，mtDNA拷贝数还会逐渐积累升高。

这篇文章通过绝对和相对定量，描绘了斑马鱼中，三个重要生物过程中mtDNA拷贝数的变化趋势。

第一个过程是胚胎发育阶段（embryogenesis）。成熟卵细胞拥有最高mtDNA拷贝数，受精后随着胚胎发育，mtDNA拷贝数逐渐降低，在体节期之后趋于平稳。由于线粒体一般被认为是母系遗传，所以作者并没有考虑精子的情况，但最近有报道精子mtDNA也可以传递给后代。

第二个过程是PGCs特化（PGCs specification）。在这个过程中，mtDNA 拷贝数也呈显著下降趋势，最终到达文中所谓瓶颈（bottleneck）。

第三个过程是卵细胞生成过程（oogenesis）。在此期间，mtDNA拷贝数逐渐升高，最终在成熟卵细胞中到达峰值。

这篇文章的结果，并不会让人觉得惊讶，可以说每一个结果都在“意料之中”。

但其本质上却向我们展示了实验科学的真谛：验证假说的正确性和为理论提供实验证据。

没有这些实验结果，mtDNA拷贝数变化规律就永远是假说（仅限文中所用斑马鱼而言）。有了这些实验结果，意料中的变化趋势才被证明是真。这也是实验科学的价值所在。

Otten, A.B., Theunissen, T.E., Derhaag, J.G., Lambrichs, E.H., Boesten, I.B., Winandy, M., van Montfoort, A.P., Tarbashevich, K., Raz, E., and Gerards, M. (2016). Differences in strength and timing of the mtDNA bottleneck between zebrafish germline and non-germline cells. Cell reports 16, 622-630.