一次马虎大意的基因检测

一位疑似色素失禁症患者在某医院皮肤科医生的实验室里做了如下图的基因检测。

该检测单说，要检测的是导致色素失禁症的IKBKG基因。患者找到笔者咨询相关知识，笔者被该图迷惑了:文字里面明明说的是G变C,可是在一代测序峰图里面分明是突变为A啊，就算基因转录模板为反义链，测序也应该是G啊，而不应该是A啊。

经和IKBKG基因序列比对和Blast，笔者发现，测序图里面的序列并不是IKBKG基因的序列，而是EDA基因上的一段，很可能是医院马虎大意搞错了引物，测错了基因！
我们将上面一代测序的碱基在blast比对一下：

看来，患者白白花费了检测费，医生白白浪费时间作检测，最后还很有可能演变成一场医疗纠纷。临床基因检测，一定要本着为患者负责，为生命负责的态度；小心谨慎，认真负责。

以上纯属学术讨论，绝无贬低同行之意！

作者简介：司大勇，吉林大学中心校区生命科学学院副教授，从事分子遗传学研究，业余时间创办了全国最大的色素失禁症患者QQ群(39691753,1012人,也有附属的微信群）。