新西兰奥塔哥大学的研究人员发现了一种遗传变异，这种变异会使一部分患上痛风。
痛风是由血液中尿酸盐水平持续升高引起的，这会导致严重的关节疼痛和肿胀，特别是在人的脚趾，膝盖，肘部，手腕和手指上。
痛风可以使用降低尿酸水平的药物进行治疗。但如果不及时治疗，可能会对关节，肾脏和生活质量造成严重损害。
Sarada Ketharnathan博士和病理学系的副教授Julia Horsfield以及生物化学系的Tony Merriman教授最近发现，痛风相关的变异发生在PDZK1的基因旁边。
PDZK1基因制造的蛋白质，有助于通过肾脏和肠道排泄尿酸盐。以这种方式，PDZK1控制血清尿酸盐的量，当升高时，形成引起痛风的晶体。
“我们发现遗传变异不会影响PDZK1蛋白，但会导致PDZK1基因产生量的变化，”Horsfield副教授解释说。
“出乎意料的是，遗传变异对人类的影响在于肠道以及肾脏。我们通过研究变异在斑马鱼胚胎中切换基因表达的位置来证实这一点，这是理想的，因为它们的胚胎是透明的，”她说。
“我们的研究结果为痛风确定了一种新的分子途径，使人们能够全面了解为什么这种特殊遗传变异患者存在痛风风险。”
该研究还涉及奥克兰大学的研究人员，最近发表在人类分子遗传学杂志上。它由新西兰卫生研究委员会资助。
霍斯菲尔德副教授解释说，人类基因组中有数十个区域存在增加血清尿酸盐水平和痛风风险以及肾功能的信号。新的科学挑战是将这些信号转化为功能性见解。这些信息对于允许对痛风和肾脏疾病进行新的医疗干预至关重要。
了解遗传变异如何导致某人患有痛风或肾脏疾病的风险，可以向前推荐选择该人的治疗方法。
“这种对疾病风险的科学认识正在将我们带入精准医学的新时代。”
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