有史以来最大规模的大脑遗传学研究确定了大脑的组织方式

有史以来最大规模的大脑遗传学研究分析了约36000个大脑扫描结果，确定了4000多个与大脑结构相关的遗传因子。剑桥大学团队领导的这项研究最近发表在《自然遗传学》杂志上。

我们的大脑是一个错综复杂的器官，在整体脑容量、大脑褶皱模式以及这些褶皱的厚度等方面，个体之间存在着显著差异。人们对基因构成如何影响大脑发育知之甚少。

为了回答这个问题，剑桥大学自闭症研究中心的研究人员领导的研究小组访问了英国生物库队列中 32000 多名成人和美国 ABCD 研究中 4000 多名儿童的核磁共振成像扫描结果。根据这些扫描结果，研究人员测量了大脑最外层皮层的多种特性。其中包括测量大脑皮层的面积和体积，以及大脑皮层的折叠方式。

然后，他们将在整个大脑皮层以及大脑皮层 180 个单独区域测量到的这些特性与整个基因组的遗传信息联系起来。研究小组确定了 4000 多个与大脑结构有关的基因变异。

这些发现使研究人员能够确认，并在某些情况下确定大脑的不同特性是如何通过基因相互关联的。

自闭症研究中心的瓦伦-瓦里尔（Varun Warrier）博士是这项研究的共同负责人："我们一直很感兴趣的一个问题是，与大脑皮层体积和面积有关的基因是否也与大脑皮层的折叠方式有关。通过测量大脑的这些不同特性并将它们与遗传学联系起来，我们发现，不同的基因组对大脑皮层的折叠和大小有不同的作用"。

研究小组还检查了与普通人群大脑大小变化有关的基因是否与临床症状有关的基因重叠，这些临床症状是头颅大小比普通人群大得多或小得多，即所谓的头颅症。

自闭症研究中心的理查德-伯利恒（Richard Bethlehem）博士也是这项研究的共同负责人之一："许多与普通人群大脑大小差异相关的基因与头颅疾病相关基因重叠。然而，我们仍然不知道这些基因究竟是如何导致大脑大小变化的。"

Warrier 博士补充说："这项工作表明，我们的大脑是如何发育的部分取决于基因。我们的发现可用于了解大脑形状和大小的变化如何导致神经和精神疾病，从而为有需要的人提供更好的治疗和支持。"