人类进化十大谜（1）：我们与黑猩猩：形不似而基因似？

人类和黑猩猩外貌截然不同，但这两者间的基因相似度却很高。

人类和黑猩猩外貌迥异，没有人会搞错，但这两者间的基因相似度却很高，高过野鼠和家鼠之间的基因相似度。这怎么可能呢？基因组学研究正在解开这个谜底。

把人类和黑猩猩的染色体组并排比较，二者差异略高于百分之一。看似不多，但却相当于三千多万的点突变。我们30,000个基因的约百分之八十都会受影响，尽管多数仅有一两处变异（见《基因》第346卷第215页），但影响可能十分巨大。比如，人类FOXP2基因所制造的蛋白质作用于我们的语言能力，只有两个氨基酸与黑猩猩的相应蛋白质不同。此外，微脑磷脂和ASPM基因里的细微差别可能决定了人类和黑猩猩大脑尺寸的巨大差异。

但是，蛋白质的进化只是造就人类的部分原因。耶鲁大学詹姆斯?努南（James Noonan）说，基因规则的变化同等重要——在生长过程中基因何时何地进行表达。关键性发展基因的突变很可能致命。不过他说：“改变单一组织的基因表达或仅改变一次某个基因的表达更容易带来安全的创新。”努南的实验室忙于比较黑猩猩和人类大脑等组织之间的基因表达，找出关键性的规则差异；从事这一工作的实验室还很多，大多尚不为世人所知。

此外还有基因复制。西雅图华盛顿大学的伊万?艾克勒（Evan Eichler）说，由此可能产生多样化和具备新功能的基因族。唯有他的实验室找出了影响了我们免疫系统到大脑发展等多个方面生物性的基因族。他怀疑基因复制对人类新认知能力的进化起着作用，不过是有代价的：更容易神经紊乱。 

复制错误就意味着整段的DNA被意外删除。别的基因段进入新的位置，基因组附近出现活动的基因成分，或者病毒融入我们的DNA。人类的基因组包含26000多个这种所谓的基因插入/缺失（INDEL），许多都和人类与黑猩猩之间的基因表达差异相关（《可移动的DNA》第2卷第13页）。

即使取得完整的基因差异图也无法揭开这个谜团。加州大学圣地亚哥分校的阿吉特?瓦基（Ajit Varki）说，造就人类的主要是代代传承的文化。他还说，基因与文化的共同进化才是人类进化的主要力量，比如这个众所周知例子，畜牧业牧民的后代擅于消化牛奶蛋白。要解开人类特殊性之谜，我们必须了解基因组如何构建出身体和大脑，大脑如何创造文化，文化最终又如何反过来改变基因组。这个目标依然遥远。