患者孕 24 周来我处就诊，既往无明显个人病史、家族史和产科病史。超声检查发现胎儿脑部异常，所见如下：
- 脑室壁及丘脑尾状沟（包括丘脑）旁有大量的粗大高回声灶；
- 脑室轻度扩张，脑周间隙看上去扩大；
- 胼胝体缩短：24 周时为 16 mm（小于第 3 百分位，第 50 百分位为 25 mm），提示可能存在脑白质丢失；
- 小脑测值异常，相当于孕 19 周的第 50 百分位
- 大脑侧裂形态接近孕 22 周；
- 肠道强回声；
- 双手紧握：第 1 和第 5 指伸出，其他弯曲；
未发现胎儿贫血指征（MCA 测速正常，无心脏扩大）。未发现脑内囊肿，尤其额角和颞角附近。
上述超声特征提示最先考虑诊断应为感染性胎儿病变。
行羊膜穿刺术，PCR 检测显示巨细胞病毒（HCMV）结果阳性，细小病毒 B19 和单纯疱疹病毒阴性。血清学检查显示弓形虫、风疹和梅毒阴性。最终诊断为巨细胞病毒感染导致的胎儿病变。
图 1～图 6 胎儿头部矢状面和轴位图像显示脑室壁及丘脑尾状沟（包括丘脑）旁的大量粗大高回声灶；胼胝体缩短；小脑测值异常
图 7 和图 8 手指第 1 和第 5 位伸展，其他手指弯曲，肠道呈强回声
视频 1 胎儿头部矢状位图像显示胼胝体缩短，脑室壁出现高回声灶
【产科超声疑难病例】系列译自
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